Введение
Подвергать гены мутации, с целью противостоять ВИЧ-инфекции, приводит к увеличению смертности на более позднем этапе жизни на 21%, согласно анализу Калифорнийского университета (University of California) в Беркли.
«На сегодняшний день, все еще очень опасно подвергать гены мутации, не зная полного эффекта того, какие последствия ожидаются», — сообщает ведущий автор исследования Расмус Нильсен (Rasmus Nielsen), профессор Калифорнийского университета в Беркли.
«Поскольку один ген может влиять на несколько признаков, к тому же, в зависимости от окружающей среды, эффекты мутации могут быть совершенно разными, я думаю, что в любом редактировании зародышевой линии может быть много неопределенностей и неизвестных эффектов», — добавляет первый автор исследования Синьчжу Вэй (Xinzhu Wei).
Результаты нового исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
Мутация предотвращает заражение ВИЧ
Ген CCR5 кодирует белок, и помогает организму в борьбе с ВИЧ инфекцией, включая и другие распространенные инфекции. Цзянькуй Хе (Jiankui He), китайский ученый, который в ноябре 2018 года шокировал мир, объявив, что он экспериментировал с CCR5 как минимум на двух детях, с целью ввести в ген мутацию, которая предотвратит ВИЧ.
Встречающиеся и в природе мутации, которые отключают белок, обнаружены примерно у 11% жителей Северной Европы, и защищают их от ВИЧ-инфекции.
Но, по словам Нильсена, инактивация белка, может иметь негативные последствия, особенно если это делается для обеих копий гена — так называемой гомозиготной мутации.
Материалы и методы исследования
Исследователи отсканировали более 400 000 геномов и связанных с ними медицинских записей, содержащихся в британской базе данных «UK Biobank», и обнаружили, что люди с двумя мутантными копиями гена имели значительно более высокий уровень смертности в возрасте от 41 до 78 лет, чем люди с одной или без копий.
Результаты научного исследования
Результаты исследования показали более высокий уровень смертности среди людей с двумя мутированными генами. В базе данных зарегистрировано меньше людей, чем ожидалось, с двумя мутациями, что указывает на то, что они умерли с большей частотой, чем население в целом.
Вэй сообщает, что некоторые данные связывают мутацию с увеличением выживаемости после инсульта и защитой от оспы и флавивирусов, группы, включающей вирусы денге, вируса Зика и Западного Нила.
Несмотря на эти возможные преимущества, потенциальные непреднамеренные эффекты создания генетических мутаций, как в взрослых соматических клетках, так и в эмбриональных клетках зародышевой линии, требуют осторожности, считают исследователи.
«Я думаю, что есть много вещей, которые неизвестны на данном этапе о функциях генов. Технология CRISPR слишком опасна, чтобы использовать ее сейчас для редактирования зародышевой линии», — заключил Вэй.
Авторы другого исследования установили, что генетическая мутация ответственная за уязвимость к туберкулезу.
