В новом исследовании, опубликованном в журнале PNAS, ученые из Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) обнаружили причину повторяющихся лихорадок и язв, которые поражают детей с синдромом PFAPA.
Дети с синдромом PFAPA испытывают рецидивирующую лихорадку, болезненные изъязвляющиеся раны, боль в горле и воспаление лимфатических узлов. Несколько генов были вовлечены в синдром, известный как синдром PFAPA (периодические лихорадки с афтозным стоматитом, фарингит и лимфаденит – от Periodic Fevers with Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis). Полученные данные стали возможными благодаря осознанию общих черт с другими хроническими воспалительными расстройствами, которые вызывают изъязвляющиеся раны.
После исключения возможности того, что синдром PFAPA вызван мутациями в одном гене, ученые изучили возможность участия нескольких генов. Исследователи искали сходство симптомов между синдромом PFAPA и двумя другими воспалительными заболеваниями: болезнь Бехчета, которая вызывает воспаление кровеносных сосудов, и афтозный стоматит. У каждой болезни был один общий симптом – афтозные язвы. Ученые провели более детальный анализ 6 генов, которые тесно связаны с болезнью Бехчета и афтозным стоматитом. Самая сильная связь была с геном IL12A, который кодирует белок, связанный с воспалением, использующийся иммунной системой. Белок IL12A действует как сигнал тревоги для иммунной системы и вызывает воспалительный ответ, активируя различные лейкоциты. Другие гены, такие как STAT4, IL10 и CCR1-CCR3, вовлеченные в иммунную систему, также показали повышенную экспрессию у пациентов с синдромом PFAPA. Из-за геномного сходства между синдромом PFAPA, болезнью Бехчета и афтозным стоматитом, исследователи предложили назвать их расстройствами спектра Бехчета. Этот спектр является клинически важным, потому что у ряда пациентов могут быть симптомы, которые являются общими для этих трех заболеваний, что может затруднить дифференциальную диагностику.
Авторы другого исследования утверждают, что гены HNF4A и HNF4G отвечают за развитие рака кишечника.
