Новое исследование показало тревожный парадокс: мужчины значительно реже проходят генетическое тестирование на наследственные формы рака, однако при этом чаще оказываются носителями опасных мутаций. Это может указывать на серьёзный пробел в системе раннего выявления онкологических рисков.
Работа опубликована в журнале Frontiers in Oncology.
Генетическое тестирование: ключ к профилактике рака
Тестирование на наследственные онкологические синдромы позволяет:
- выявить генетическую предрасположенность
- начать раннее наблюдение
- обследовать родственников
- снизить риск развития рака
Наиболее известные примеры:
- мутации BRCA1/2 — рак молочной железы и яичников
- синдром Линча — колоректальный рак
Для женщин такие программы давно внедрены и активно используются.
Мужчины остаются «вне системы»
Несмотря на наличие рекомендаций, мужчины:
- значительно реже направляются на тестирование
- хуже вовлечены в профилактическую медицину
- чаще обследуются уже после появления симптомов
👉 именно это и попытались проанализировать исследователи.
Как проводилось исследование
Анализированы данные 224 041 человека (США):
- период: 2020–2023 годы
- оценивались:
- анамнез
- семейная история
- генетические панели
- результаты тестов
Шокирующая цифра: только 5% мужчин
Среди всех протестированных:
- мужчины — всего 5%
- женщины — подавляющее большинство
Дополнительно:
- мужчины были старше (в среднем 54 года vs 43 года)
- чаще имели уже диагностированный рак
Разные сценарии тестирования
У мужчин и женщин различались причины тестирования:
Мужчины:
- чаще направлялись после выявления мутации у родственников
- чаще имели уже онкологическое заболевание
- реже сообщали семейный анамнез
Женщины:
- чаще проходили профилактический скрининг
- чаще направлялись через гинекологические службы
Парадоксальный результат
Несмотря на низкую частоту тестирования:
👉 у мужчин чаще выявлялись опасные мутации
- мужчины: 14% положительных результатов
- женщины: 8%
Это значительно выше среднего уровня (~5%).
Какие раки чаще связаны с мутациями у мужчин
Среди мужчин:
- наиболее частые диагнозы:
- рак простаты
- колоректальный рак
- рак поджелудочной железы
Однако генетические мутации чаще ассоциировались с:
- раком лёгких
- раком желудка
- колоректальным раком
- множественными опухолями
Особая роль BRCA
Мутации BRCA1/2:
- встречались у мужчин в 3 раза чаще, чем у женщин
При этом:
- мужчины реже проходят генетическое консультирование
- недооценивается риск для родственников (например, дочерей)
Почему мужчины «выпадают» из диагностики
Авторы выделяют несколько причин:
- обращение к врачу только при симптомах
- низкая вовлечённость в профилактику
- отсутствие чётких скрининговых программ для мужчин
- недостаточная информированность
Дополнительно:
👉 существующие модели оценки риска ориентированы в основном на женщин
Почему это критично
Позднее тестирование означает:
- диагностику уже после развития рака
- упущенные возможности профилактики
- худшие исходы
Кстати, роль ранней диагностики подтверждается и другими исследованиями. Например, ранее показывалось, что скрининг и отказ от курения значительно снижают смертность от рака лёгких — но без своевременного выявления риска эти меры могут применяться слишком поздно.
Что предлагают учёные
Основные направления:
- Улучшить сбор семейного анамнеза у мужчин
- Разработать мужские модели оценки риска
- Повысить доступность генетического консультирования
- Включить тестирование в рутинную практику первичного звена
Ограничения исследования
- данные из одной лаборатории
- возможен recall bias (ошибки в анамнезе)
- различия в возрасте между группами
- ретроспективный дизайн
Вывод
Ситуация парадоксальна:
- мужчины реже проходят тестирование
- но чаще имеют значимые мутации
👉 это указывает на системный пробел в профилактике рака
Расширение генетического скрининга среди мужчин может существенно улучшить раннюю диагностику и снизить смертность.
Источник (оригинал научной статьи):
Szmyd C. et al. Testing for hereditary cancer genes in men: a missed opportunity for cancer prevention //Frontiers in Oncology. – 2026. DOI: https://doi.org/10.3389/fonc.2026.1766711
