В новом исследовании, опубликованном в журнале Genes & Development, ученые из Университета Макгилла (McGill University) обнаружили значительные биологические изменения у мышей, экспрессирующих активированную мутантную форму рецептора эстрогена альфа (ER альфа), пролив новый свет на роль этого важного гена в развитии рака. Чрезмерно экспрессируемый примерно в 70% случаев рака молочной железы, рецептор эстрогена зачастую связан с резистентностью к терапии, когда он мутирует, и, следовательно, может способствовать плохим результатам для пациентов.
Чтобы понять, как биологические эффекты мутаций ER-альфа могут привести к раку, исследователи создали первую модель на мышах, экспрессирующую одну из этих мутаций на ранней стадии развития, что позволило по-новому взглянуть на ее влияние на развитие половых органов.
Исследователи обнаружили серьезные дефекты развития репродуктивных органов, молочных желез и костей мышей, экспрессирующих мутации в рецепторе эстрогена. Мутация не только вызвала задержку роста и аномальное половое развитие как у самок, так и у самцов мышей, но также вызвала физические и генетические изменения у самцов мышей, из-за которых они фенотипически напоминали самок мышей.
Наблюдаемая феминизация мышей-самцов согласуется с давним представлением о том, что передача сигналов эстрогена важна для половой дифференциации репродуктивных путей у обоих полов. Понимание биологических эффектов этой мутации в контексте молочной железы позволит разработать более эффективные терапевтические методы для больных раком в будущем.
Авторы другого исследования обнаружили ген, вызывающий рак яичников.