В новом исследовании, опубликованном в журнале Science Translational Medicine, ученые из медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего (University of California — San Diego) определили новый способ лечения болезни Данона с помощью генной терапии.
Актуальность проблемы
Болезнь Данона — это очень редкое, опасное для жизни состояние, при котором фундаментальный биологический процесс утилизации белков не работает. Это нарушение приводит к дисфункции сердечно-сосудистой системы, скелетных мышц, нервной системы, глаз и печени. Большинство пациентов умирают или нуждаются в пересадке сердца к третьему десятилетию жизни.
«Трансплантация сердца не всегда доступна для пациентов и не излечивает другие органы, пораженные болезнью Данона», — объясняет автор исследования Эрик Адлер (Eric Adler). «Мы знали, что нам нужно найти методы лечения, специально разработанные для устранения основной причины».
Болезнь Данона является результатом мутаций в гене LAMP2. Болезнь Данона чаще встречается у мужчин, а симптомы начинаются в раннем детстве или в подростковом возрасте. Во многих случаях это заболевание наследуется родителем, обычно матерью.
Материалы и методы обследования
В течение почти десяти лет ученые работали над тем, чтобы определить, может ли генная терапия обеспечить новый метод лечения. Генная терапия включает в себя либо замену или восстановление гена, вызывающего проблемы со здоровьем, либо добавление генов, помогающих организму лечить заболевание. Ученые сосредоточились на добавлении специально разработанного гена, который восстанавливает функцию LAMP2, что приводит к улучшению работы сердца и печени.
«Мы использовали мышей, которые были моделью для болезни Данона у которых отсутствовал специфический ген LAMP. Мы применили генную терапию к группе этих мышей и сравнили с мышами, которые не получали лечение», — добавляет Адлер.
Результаты научной работы
Мыши, получавшие генную терапию, продемонстрировали положительные результаты в отношении работы сердца, печени и мышц. Улучшилось общее функционирование сердца, а также способность организма утилизировать белки и запускать метаболизм.
«Используя генную терапию, мы смогли определить возможный новый метод лечения, отличный от трансплантации сердца. Это исследование является важным шагом для пациентов с болезнью Данона», — комментирует Адлер.
Авторы другого исследования заявили, что психические заболевания имеют общую генетическую структуру.
