В новом исследовании, опубликованном в журнале Science, ученые из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании (Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania) обнаружили редкую генетическую форму слабоумия.
Данное открытие также проливает свет на новый путь, приводящий к накоплению белка в мозге, который вызывает новое заболевание, а также связанные с ним нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера.
После изучения образцов тканей головного мозга умершего донора с неизвестным нейродегенеративным заболеванием исследователи обнаружили новую мутацию в гене валозин, содержащем белок VCP в головном мозге, ответственный за накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейронах с пустыми отверстиями в них, называемыми вакуолями. Ученые назвали недавно обнаруженное заболевание Вакуолярной Тауопатией (VT) – нейродегенеративное заболевание, которое в настоящее время характеризуется накоплением нейронных вакуолей и агрегатов тау-белка. Мутация валозина нарушает нормальную способность белков расщеплять агрегаты.
Исследователи обнаружили, что накопление тау-белка на самом деле происходит из-за мутации VCP. Учитывая, что эта мутация подавляет активность VCP, повышение активности VCP поможет разрушить белковые агрегаты.
Денатурация тау-белка также поможет в лечении болезни Альцгеймера и других заболеваний, связанных с агрегацией тау-белков.
Авторы другого исследования утверждают, что искусственный интеллект поможет определить риск развития деменции.
