Лечение психоза может быть нацелено на специфическую генетическую мутацию у пациентов с психотическими расстройствами. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Biological Psychiatry.
Введение
Исследование обеспечивает доказательство принципа, что лечение может быть приспособлено к определенному генотипу, а не диагнозу, чтобы облегчить симптомы. Полученные данные также связывают индивидуальную структурную мутацию с основной биологией психоза и реакции на лечение.
Актуальность проблемы
Генетические мутации, которые оказывают большое влияние на риск психических заболеваний, встречаются редко, причем некоторые, как известно, встречаются только в одной или нескольких семьях, как мутации, описанные в исследовании из Гарвардской Медицинской школы (Harvard Medical School). Мутация представляла собой вариант числа копий (CNV), в котором у двух пациентов в исследовании было 4, вместо обычных двух, копий гена GLDC. Авторы предположили, что эта мутация может снизить уровень глицина в мозге, который является ключевым фактором для правильного функционирования глутамата, который нарушается при шизофрении.
«Неоспоримым аспектом является то, что CNV может быть связана с патофизиологией и, как показывает новое исследование, с лечением», — объясняет автор исследования Дебора Леви (Deborah Levy).
Материалы и методы обследования
Исследователи оценили, может ли CNV помочь в принятии решений о лечении, нацелив мутацию на нормализацию ее эффектов.
«Этот подход отличается от стандартной клинической практики лечения людей на основе клинических симптомов или диагноза, независимо от конкретных генетических вариантов», — объясняет Леви.
Результаты научной работы
Добавление лекарственных веществ для восстановления функции глутамата, глицина и D-циклосерина, к стандартным лекарственным препаратам пациентов улучшило психотические симптомы у обоих пациентов по сравнению с их обычными схемами лечения. У каждого из пациентов также наблюдалось некоторое уменьшение других симптомов, включая симптомы депрессии и негативных симптомов шизофрении, в том числе усиление эмоциональной активности и снижение социальной самоотдачи.
«Важно отметить, что эти 2 предмета, изученные здесь, имели небольшое клиническое сходство, с отчетливо различающимся бременем симптомов и весьма разнородным течением болезни», — отметила Леви. Это говорит о том, что ответ на лечение возник в результате нацеливания на конкретный биологический процесс, а не на клинический диагноз как таковой. «Вещества, которые вводили ученые, глицин и D-циклосерин, не вызывают заметных поведенческих эффектов у здоровых людей или у пациентов с психотическими расстройствами. Однако, эти вещества заменяют дефицитный кофактор, участвующий в улучшении социальной адаптации у этих конкретных людей».
Авторы другого исследования утверждают, что использование марихуаны подростками связано с риском развития психоза.
