Исследователи Лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) перевернули сценарий генетики расстройств аутистического спектра (РАС). Ученые долгое время считали, что у братьев и сестер, рожденных с РАС, больше общего генома матери, чем генома отца. Но научный сотрудник CSHL Иван Иосифов (Ivan Iossifov) и профессор Майкл Виглер (Michael Wigler) теперь показали, что во многих случаях именно отец может играть в этом большую генетическую роль. Исследование опубликовано в научном журнале Cell Genomics.
Расстройства аутистического спектра охватывают целый ряд неврологических нарушений и нарушений развития. РАС влияет на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами.
«Есть дети с диагнозом аутизм, которые хорошо функционируют», — комментирует Иосифов. «У них полностью продуктивная жизнь, хотя у них имеются небольшие проблемы в социальных взаимодействиях, как и у большинства из нас. Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не учатся говорить, и у них определенно трудная жизнь».
За последние два десятилетия ученые CSHL предприняли многомиллионные усилия, чтобы раскрыть генетическое происхождение аутизма. Исследователи обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не смогла учесть все случаи РАС. Итак, Иосифов и Виглер отправились на поиски недостающих источников.
Ученые проанализировал геномы более 6000 семей добровольцев. Исследователи обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца. Хотя открытие раскрывает новый потенциальный источник РАС, оно также ставит провокационный вопрос. Могут ли другие расстройства играть по тем же генетическим правилам?
Никто точно не знает, как геном отца влияет на детей с РАС. Но у Иосифова есть пара интересных идей. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. Или отцы могут передать мутации, которые заставят иммунную систему матери атаковать развивающийся эмбрион. Обе теории дают надежду родителям детей с РАС и другими неврологическими расстройствами, такими как шизофрения.
«Наши будущие исследования очень интересны», — заключает Иосифов. «Если одна из этих теорий или две из них окажутся верными, это откроет новые стратегии лечения, которые в будущем могут затронуть довольно много семей».
Кроме того, это исследование предлагает полезные инструменты для педагогов и терапевтов, что может позволить проводить более раннюю диагностику и лучшее общее понимание аутизма.
Статья по теме: Может ли древний вирус быть генетическим фактором аутизма?
