В исследовании, опубликованном в журнале The American Journal of Human Genetics, ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (University of California) и Университета Алабамы в Бирмингеме (Alabama at Birmingham) выявили новый фактор риска развития множественных нейродегенеративных заболеваний.
В новом исследовании ученые секвенировали и проанализировали целые геномы более 1100 человек. Большинство образцов, использованных для научной работы, были собраны в течение десятилетий в центре памяти и старения (Memory and Aging Center), а затем секвенированы и проанализированы в HudsonAlpha. Ученые проанализировали геномы 493 человек с болезнью Альцгеймера (БА), боковым амиотрофическим склерозом (БАС), лобно-височной деменцией (ЛВД) и 671 здорового человека.
Ученые обнаружили, что редкие вариации в гене TET2 почти удвоили риск развития таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз и лобно-височная деменция. У многих пациентов имелись ранние варианты нейродегенеративного заболевания, что говорит о большей вероятности наличия генетического компонента их заболевания. Во время анализа генома исследователи рассматривали как кодирующие, так и некодирующие области генома для вариантов последовательности ДНК, что позволило им обнаружить любые возможные гены. Авторы предполагают, что мутации в гене могут привести к дефектному белку TET2, который нарушает процесс старения мозга и способствует развитию нейродегенеративных заболеваний.
Следующие шаги будут сосредоточены на том, как изменения уровня или функции TET2 могут способствовать старению и нейродегенеративному заболеванию.
Авторы другого исследования заявили, что открытие в области изучения мозга показывает природу нейродегенеративных заболеваний.
