В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из Университета Калгари (University of Calgary) сделали прорывное открытие, которое поможет разработать лечение синдрома ломкой X-хромосомы (FXS), ведущей генетической причины расстройства аутистического спектра (РАС).
Синдром Мартина-Белл, или синдром ломкой X-хромосомы, вызывает когнитивные нарушения и гиперактивное поведение, обычно наблюдаемое чаще у мужчин, чем у женщин. У детей и взрослых с FXS отсутствует белок, жизненно важный для развития мозга, который называется FMRP. Помимо других функций, FMRP помогает развивать синапсы между нейронами в мозге. В новом исследовании ученые изучали ионные каналы в мозге – специальные белки, которые проводят сигналы через клетки, обеспечивая связь внутри мозга. В отличие от инъекционного инсулина, который помогает больным диабетом контролировать уровень сахара в крови в течение нескольких часов, инъекция FMRP помогает восстановить уровень белка в мозжечке и мозге в течение 1 дня после инъекции. При введении мышам FMRP гиперактивность снижалась в течение почти 24 часов.
Помимо возможного лечения FXS, исследование могло бы помочь разработать методы лечения, чтобы компенсировать поведенческие симптомы, характерные для других расстройств аутистического спектра.
Авторы другого исследования утверждают, что ошибка деления отдельной клетки запускает каскад мутаций, которые генерируют признаки рака.
