Новый автономный тест может более точно диагностировать людей с общей генетической причиной аутизма, чем текущий режим тестирования. Международное исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI) и опубликованное в журнале Scientific Reports, описывает испытание более экономически эффективного способа выявления лиц с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Актуальность проблемы
Синдром ломкой Х-хромосомы — одна из наиболее распространенных генетических причин умственной отсталости и расстройств аутистического спектра. По данным авторов исследования, синдром ломкой Х-хромосомы поражает примерно 1 из 4000 детей, около 90 000 австралийцев и более миллиона американцев. У женщин, которые сами не подвержены синдрому ломкой Х-хромосомы, но имеют ДНК-премутацию в своем гене FMR1, может родиться ребенок с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Основная проблема синдрома ломкой Х-хромосомы заключается в том, что в молодом возрасте синдром клинически не различим, средний возраст диагноза в Австралии составляет около 5 лет, а по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention), в США — более 3 лет. В результате задержки диагноза дети не получают своевременную медицинскую помощь, в которой нуждаются, и в семьях может появиться несколько детей с данным синдромом.
Автор исследования Дэвид Годлер (David Godler) утверждает, что семьи, у которых есть носители премутации, нуждаются в своевременной консультации относительно альтернативных репродуктивных вариантов.
«Влияние позднего установления диагноза является значительным и потенциально предотвратимым не только для семей, но и для нашей системы здравоохранения», — объясняет Дэвид Годлер.
Материалы и методы обследования
В этом исследовании ученые сравнили результаты анализа ДНК более чем 300 пациентов из детских клиник США и Австралии. Было известно, что эти пациенты содержат мутации синдрома ломкой Х-хромосомы.
Результаты научной работы
Ученые разработали новый тест MS-QMA. Методика поможет в более точной и своевременной диагностике синдрома ломкой Х-хромосомы у детей, проходящих генетическую экспертизу. В одноэтапном тесте анализируется количество химических модификаций или «меток», называемых метилированием, добавленных к гену FMR1 пациента с синдромом ломкой Х-хромосомы. Увеличение этих меток снижает выработку белка FMRP, необходимого для здорового развития и функционирования мозга. Это исследование впервые показывает, что число этих меток может быть увеличено, даже у людей без обычных генетических изменений, наблюдаемых при синдроме ломкой Х-хромосомы (называемых повторениями CGG).
Авторы другого исследования утверждают, что границы между людьми с аутизмом и без становятся все более размытыми.
