Ученые выявили генетические мутации, которые приводят к аутизму

В новом исследовании, опубликованном в журнале Biological Psychiatry, ученые из Медицинского университета Южной Каролины (Medical University of South Carolina) обнаружили, как определенный ген может регулировать развитие мозга.

У некоторых пациентов наблюдается редкая форма аутизма, называемая синдром гаплонедостаточности гена MEF2C. По сути, 1 из двух генов MEF2C в каждой клетке не функционирует, а 1 немутантная копия гена недостаточно мощна, чтобы регулировать развитие мозга.

Пациенты с синдром гаплонедостаточности гена MEF2C страдают проблемами с развитием речи, эпилепсией, повторяющимися движениями, низким мышечным тонусом и проблемами с дыханием. Большинство детей с этим синдромом испытывают судороги к 20 месяцам, что может стать стимулом для генетического тестирования, а затем и потенциального лечения.

Ранее исследователи обнаружили, что MEF2 вовлечен в синаптическую обрезку, процесс, благодаря которому мозг становится более эффективным, поскольку он удаляет избыточные или нерелевантные синаптические связи; этот процесс происходит в молодом возрасте, но наиболее активен в дошкольном и начальном школьном возрасте. Ученые объясняют, что почти все мутации находятся в области связывания ДНК, затрагивая наиболее высококонсервативную часть белка MEF2C. Высококонсервативные белковые области почти не изменились за миллионы лет эволюции — они остаются практически идентичными, будь то у дрожжей, мух или людей, что настоятельно свидетельствует о том, что они выполняют очень важную функцию. И этот конкретный белок является фактором транскрипции, который находится в ядре клетки, связывается с ДНК и включает сотни других генов. 

Авторы другого исследования утверждают, что кошки помогут облегчить стресс у родителей детей с аутизмом.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «МКБ-11» в любимые источники Яндекс Новости


Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
МКБ-11