Новое исследование выявило, что аутизм и врождённые болезни сердца могут иметь общую биологическую основу — реснички, двухлетние структуры, обнаруженные на поверхности клеток. Мутации в генах, влияющих на формирование ресничек, нарушают развитие головного мозга и сердца, объясняя, почему эти два состояния часто совпадают. Исследование опубликовано в журнале «Development».
Методы исследования
Команда учёных под руководством Хелен Уилси (Helen Willsey) из Калифорнийского университета (University of California), Сан-Франциско, США, изучила влияние мутаций в генах на развитие мозга и сердца. Они вырастили незрелые нервные клетки человека, мутированные для лишения одного из 361 ключевых генов, и контролировали их рост.
Результаты исследования
Учёные выявили 45 генов, которые влияют на рост нервных клеток и функционирование ресничек. Они обнаружили, что реснички не могут должным образом формироваться на клеточных поверхностях при изменении гена TAOK1 у эмбрионов лягушек, что приводит к дефектам в сердце и мозге. Это указывает на то, что остальные 44 идентифицированные гены также могут быть актуальны для развития мозга и сердца, способствуя аутизму и врождённому сердечному заболеванию.
Заключение
Результаты открывают двери для более раннего обнаружения аутизма у новорождённых с диагнозом дефектов сердца, что может преобразовать стратегии скрининга и позволить более раннее вмешательство, улучшая результаты для детей, подверженных риску.
Литература.
“Ciliary biology intersects autism and congenital heart disease” by Helen Rankin Willsey et al. Development
