Сотни тысяч, даже миллионы данных — вот что легло в основу грандиозного исследования, проведённого в Датском центре регистрационных исследований (Danish National Registries Research Center) при Университете Аархуса (Aarhus University). Анализ охватил свыше 3 миллионов жителей Дании и охватывал период с 1970 по 2021 год.
При помощи тщательно сшитых национальных регистров — системы гражданской регистрации, Регистр многопоколений, Датского психиатрического регистра и Национального реестра пациентов — ученые сумели проследить семейные связи и диагнозы психических расстройств в нескольких поколениях.
Важно: вся информация была псевдонимизирована, что исключало доступ к персональным данным участников и обеспечивало конфиденциальность.
Результаты исследования
Сюрприз — и, надо сказать, весьма значимый — заключается в том, что подавляющее большинство пациентов с такими диагнозами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия, не имели близких родственников с этими заболеваниями.
Профессор Карстен Бёккер Педерсен (Carsten Bøcker Pedersen), один из ключевых научных сотрудников проекта, отмечает:
«Если уж говорить честно, большинство из нас не сильно парятся о том, что у них может развиться шизофрения без семейной истории. Тем не менее, почти 89% пациентов с шизофренией не имеют подобных диагнозов среди ближайших родственников. Это серьезно рушит мифы про «семейный» характер болезни».
Тенденция повторяется и при депрессии — у 60% пациентов с этим диагнозом нет родни с подобным состоянием.
Ученые подчёркивают: психические расстройства — это не один хитрый ген, нечто однозначное и предсказуемое. Это — сложнейший коктейль множества небольших генетических вариантов и влияния окружающей среды, плюс элемент случайности, который, как ни крути, всегда остается фактором.
Профессор Эсбен Агербо (Esben Agerbo) добавляет:
«Речь не только о наследственности. Мы имеем дело с полигенной природой болезней — много мелких генетических «штрихов», а не один «ген беды». И именно это делает прогнозы такими непростыми».
При этом исследование стало прорывным благодаря тому, что оно оценило абсолютный риск — насколько вероятно развитие того или иного расстройства у конкретного человека, исходя из семейных данных.
Пример: если у вас есть мать с психическим заболеванием, ваша вероятность развития аналогичного состояния выше, но не гарантирована.
Значение и выводы
Наследственность — штука коварная, но не всегда она рулит. И эта работа ставит на первое место не только индивидуальный генетический портрет, но и социально-экологический контекст.
«Если у вашего отца или сестры диагностирована шизофрения, не стоит заранее паниковать», — объясняет профессор Педерсен (Pedersen). — «Ваш риск возрастает, но далеко не означает, что вы обязательно заболеете. То же касается депрессии — наличие больного родственника повышает риск примерно до 15%, но это вовсе не приговор, ведь большинство таких людей — 85% — живут без болезни».
Именно поэтому исследователи призывают к двойному подходу: с одной стороны — персонализированная медицина, ориентированная на генетику и среду конкретного пациента, с другой — общественные меры, направленные на снижение социальных стрессоров, ограничения вредных привычек и укрепление психического здоровья населения.
Профессор Агербо (Agerbo) резюмирует:
«Чтобы справиться с вызовами психических заболеваний, нужно работать и на уровне индивида, и с обществом в целом. Ведь у большинства людей болезнь развивается без семейной истории, и их нельзя игнорировать».
Немного о регистрах
Особое внимание стоит уделить уникальной датской системе регистрации. В основе лежит Регистр многопоколений, разработанный в тесном сотрудничестве между научными сотрудниками Педерсеном (Pedersen) и Агербо (Agerbo), и национальными архивами.
Данные тянутся аж с 1920-х годов, связывая семейные узлы и клинические диагнозы — даётся мощный фундамент для будущих исследований, направленных на понимание того, как генетика и семейные связи влияют на здоровье в масштабах целой страны.
В общем, эта масштабная работа — отличный повод пересмотреть стереотипы о психических расстройствах, ведь реальность куда сложнее и многограннее. И — что не менее важно — призыв к тому, чтобы подходить к теме с вниманием и без предубеждений.
Литература.
“Absolute and relative risks of mental disorders in families: a Danish register-based study” by Carsten Bøcker Pedersen et al. LancetPsychiatry
