Ученые в области биомедицины из Католического университета в Лёвене (KU Leuven) обнаружили, что дефект в гене ATP13A2 вызывает гибель клеток, нарушая клеточный транспорт полиаминов. Когда происходит дефект в гене ATP13A2 в той области мозга, которая контролирует движения тела, это может привести к болезни Паркинсона. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature.
Актуальность проблемы
Болезнь Паркинсона является одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний, от которого страдают более 6 миллионов пациентов во всем мире. Около 20 генетических дефектов связаны с болезнью Паркинсона, но ученые до сих пор не знают функций многих из этих генов.
Результаты научной работы
«Мы обнаружили, что ген ATP13A2 транспортирует полиамины и имеет решающее значение для их поглощения в клетке», — объясняет автор исследования Питер Вангхелуве (Peter Vangheluwe). «Полиамины являются незаменимыми молекулами, которые поддерживают многие функции клеток и защищают их в условиях стресса. Но как полиамины поглощаются и транспортируются в клетках человека, все еще остается загадкой. Наше исследование показывает, что ATP13A2 играет жизненно важную роль в этом процессе».
Исследователи показали, что полиамины попадают в клетку через лизосомы и что АТФ13А2 переносит полиамины из лизосомы во внутреннюю часть клетки. Этот процесс транспорта необходим для правильного функционирования лизосом как системы утилизации отходов клетки. Однако мутации в гене ATP13A2 нарушают этот транспортный процесс, так что полиамины накапливаются в лизосомах. В результате лизосомы набухают и в конечном итоге лопаются, вызывая гибель клеток. Когда это происходит в той части мозга, которая контролирует движение тела, этот процесс может вызвать проблемы с движением и тремор, связанные с болезнью Паркинсона.
Питер Вангхелуве комментирует: «Теперь нам нужно выяснить, как дефицит транспорта полиаминов связан с другими дефектами болезни Паркинсона, такими как накопление бляшек в мозге и нарушение работы митохондрий, энергетических фабрик клетки. Нам нужно изучить, как эти механизмы влияют друг на друга».
Авторы другого исследования утверждают, что внеклеточные гликопротеины имеют решающее значение в развитии болезни Паркинсона.
