Недавние исследования выявили, что генетическая мутация, вызывающая болезнь Хантингтона (БГ), оказывает двойственное влияние на развитие мозга. В раннем возрасте дети с этой мутацией демонстрируют улучшенные когнитивные способности и больший объем мозга по сравнению с детьми без мутации. Однако в зрелом возрасте эта же мутация приводит к дегенерации мозга и развитию тяжелого заболевания.
Генетическая мутация: Парадокс интеллекта и деградации
Это открытие подтверждает теорию антагонистической плейотропии, согласно которой генетические особенности могут приносить пользу в раннем возрасте и одновременно приводить к издержкам позднее. Исследователи предполагают, что лечение должно быть направлено на замедление старения мозга, а не на подавление гена HD.
Генетическая мутация, вызывающая БГ, является разрушительным заболеванием, нарушающим подвижность и когнитивные способности. Однако она также может способствовать раннему развитию мозга и играть роль в формировании человеческого интеллекта. Это открытие подчеркивает эволюционную значимость гена HD в развитии мозга и интеллекта.
Болезнь Хантингтона вызвана мутацией гена хантингтина (HTT), который необходим для нормального развития мозга. Вариации внутри сегмента белка, кодируемого геном HTT, оказывают глубокое влияние на мозговую функцию. Генетическая экспансия этого сегмента, приводящая к увеличению числа повторов, связана с более крупным и сложным мозгом.
Исследование показало, что дети с экспансией гена HD демонстрируют значительно лучшие когнитивные, поведенческие и двигательные показатели по сравнению с детьми без мутации. Это преимущество проявляется в раннем возрасте, но затем наблюдается ухудшение как функции, так и структуры мозга.
Результаты исследования бросают вызов традиционной идее о токсичности белка, продуцируемого геном HD. Вместо этого предлагается рассматривать ген HTT как пример антагонистической плейотропии, где раннее преимущество в виде улучшенного мозга сопровождается поздними издержками в виде дегенерации.
Команда исследователей уже начала работу над расширением программы Kids-HD и организацией многоцентрового исследования ChANGE-HD для проверки ключевых результатов и расширения знаний о БГ. Основной акцент будет сделан на понимании механизмов, связывающих увеличенный мозг с последующей дегенерацией, и на разработке методов лечения, направленных на замедление старения мозга.
Литература.
“Mutant Huntingtin Drives Development of an Advantageous Brain Early in Life: Evidence in Support of Antagonistic Pleiotropy” by Peg Nopoulos et al. Annals of Neurology
