Группа учёных провела исследование, в котором связала редкие генетические мутации «de novo» — варианты числа копий (CNV) — с педиатрическим обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР). Используя метод секвенирования целого экзома, исследователи проанализировали данные почти 1000 семей.
CNV относятся к обстоятельствам, при которых количество копий специфического сегмента ДНК варьируется среди разных людей. Эти вариации могут быть короткими или включать тысячи оснований или килобаз. Они могут возникать в результате дублирования или удаления куска ДНК. Если CNV впервые появляются у человека и не присутствуют у его родителей, их называют «de novo».
Результаты исследования
Исследование показало, что дети с ОКР имеют значительно более высокие показатели редких вариантов числа копий в своей ДНК, чем здоровые дети — семь из каждых 100 пациентов по сравнению с 0,5 из каждых 100 здоровых детей.
Результаты также показали, что 75% генетических вариантов, выявленных у пациентов с ОКР, считались потенциально вредными, тогда как ни один из них не был идентифицирован в здоровых контролях. Это указывает на то, что генетические различия не являются случайными и, вероятно, способствуют риску развития расстройства.
По словам Каролины Каппи (Carolina Cappi), одного из авторов статьи и исследователя из департамента психиатрии Медицинской школы Икана в больнице Маунт-Синай в Нью-Йорке (Icahn School of Medicine at Mount Sinai in New York City), результаты исследования представляют собой важный шаг вперёд в понимании генетических корней ОКР.
Заключение
Хотя исследование не предлагает лекарства от ОКР, оно закладывает основу для более раннего диагноза, лучшего лечения и более чёткого понимания биологических оснований расстройства. Результаты могут стать важной основой для будущих исследований, которые в конечном итоге могут привести к улучшению методов лечения.
Исследование проводилось в сотрудничестве с Центром исследований и инноваций в области психического здоровья (CISM) в Бразилии (Center for Research and Innovation in Mental Health (CISM) in Brazil), который является партнёрством между Университетом Сан-Паулу (USP) и федеральными университетами Сан-Паулу (Unifesp) и Рио-Гранде-ду-Сул (UFRGS).
Литература.
“Characterizing Rare DNA Copy-Number Variants in Pediatric Obsessive-Compulsive Disorder” by Carolina Cappi et al. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
