Ученые из Медицинской школы Икана на горе Синай и их международные коллеги идентифицировали мутации в некодирующем гене RNU2-2 как причину редкого расстройства нервно-развития, часто сопровождающегося тяжелой эпилепсией. Исследование, опубликованное в Nature Genetics, открывает новые перспективы для диагностики и лечения тысяч семей по всему миру.
Некодирующие гены играют ключевую роль в развитии мозга
В ходе крупномасштабного секвенирования генома исследователи обнаружили, что мутации в гене RNU2-2 могут вызывать расстройства, связанные с развитием мозга (NDD). Эти мутации, как правило, возникают спонтанно и не наследуются от родителей. Некодирующие гены, такие как RNU2-2, не кодируют белки, но играют важную роль в регуляции клеточных функций.
Связь с ранее изученным синдромом RNU4-2/RENU
Исследование также выявило связь между мутациями в RNU2-2 и ранее описанным синдромом RNU4-2/RENU. Оба синдрома имеют схожие клинические проявления, но пациенты с мутациями в RNU2-2 чаще страдают от тяжелой эпилепсии. Это открытие подчеркивает важность изучения небольших некодирующих генов для понимания механизмов развития NDD.
Надежда для тысяч семей
«Наша идентификация мутаций RNU2-2 как причины NDD особенно примечательна, потому что она укрепляет биологическую значимость класса небольших некодирующих генов в развитии нервной системы,» — говорит Даниэль Грин, научный сотрудник кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана.
«Эти мутации обычно возникают спонтанно, а не наследуются от родителей,» — добавляет он.
Значение для диагностики и лечения
Результаты исследования могут значительно улучшить диагностику и лечение NDD.
«Мы знаем, что получение такого диагноза может быть изменяющим жизнь для пациентов и их семей,» — говорит Сара Уинн, научный сотрудник уникальной организации, которая поддерживает семьи с редкими генетическими состояниями.
«Генетический диагноз позволяет семьям связаться с другими в подобных ситуациях, делиться опытом и лучше понимать, как управлять состоянием,» — отмечает она.
Перспективы дальнейших исследований
Авторы исследования также обнаружили, что мутации в RNU2-2 могут возникать у здоровых людей с возрастом. Это открытие может иметь значение для изучения возрастных состояний и разработки новых терапевтических подходов.
«Мы оцениваем, что распространенность расстройства, связанного с мутациями в RNU2-2, составляет примерно 20% от синдрома RNU4-2/RENU, одного из наиболее распространенных моногенных типов NDD,» — говорит Эрнест Турро, старший научный сотрудник кафедры генетических и геномных наук Медицинской школы Икана.
«Это означает, что в мире могут быть тысячи пострадавших семей,» — добавляет он.
Литература.
“Mutations in the snRNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy” — Daniel Greene et al. Nature Genetics
