Кто-то, наверное, уже слышал о рассеянном склерозе (РС), но вот про то, что генетика и вирус Эпштейна-Барра могут сойтись в одной связке, чтобы спровоцировать болезнь, — это уже похуже. Тут учёные хотят понять: как именно эти факторы «дружат» и запускают болезнь задолго до того, как человек почувствует хоть что-то. Прикиньте, есть возможность заглянуть в будущее организма и уловить момент, когда начнётся игра — ещё до того, как симптоматика выйдет на сцену.
Как они собираются это делать?
Метод у них — прикольный и не совсем банальный. Зовут его «отзыв по генотипу» (или просто RBG). Вкратце — сначала берут кучу людей, смотрят на их ДНК, выявляют у кого «горячие» участки, дающие повышенный риск РС, а потом «вызывают» их для углублённого изучения. То есть, по сути, сортируют по генам и выискивают ранние биомаркеры болезни. С точки зрения эпидемиологии — ну очень крутая штука, потому что даёт возможность заглянуть туда, куда обычно не заглянешь.
Почему это важно?
Ответ прост: если мы сможем вычислить тех, у кого «в зоне риска» запуск болезни, то это откроет путь к ранним диагностическим инструментам, способным предупреждать и, возможно, даже предотвратить РС. И — тут самый сок — объяснить, почему у одних, несмотря на наличие вируса Эпштейна-Барра (который, между прочим, встречается у 90% людей), болезнь развивается, а у других нет.
Ключевые детали — кто и что
Исследование стартовало при поддержке гранта от MS Australia — там не просто деньги дают, а реально крутую научную базу и ресурсы. В нём задействован Университет Южной Австралии (University of South Australia), где ведущий научный сотрудник, доктор Дэвид Стейси (David Stacey), настаивает: «Вирус Эпштейна-Барра — вероятный предвестник РС, но как именно он превращается в эту беду — вот вопрос».
Они планируют оценить генетический риск более чем у тысячи добровольцев из Южной Австралии, у которых ещё нет диагноза РС. Потом разделят их на группы с низким и высоким генетическим риском — и смотрят, кто и как проявляет ранние биологические признаки заболевания.
«Если наши предположения верны, люди с повышенным риском будут показывать определённые биомаркеры — даже без явных симптомов», — говорит доктор Стейси, добавляя, что это поможет понять связь между вирусом и РС, и поможет выявлять ранние предупреждающие знаки болезни.
Методология «отзыва по генотипу» — что это вообще?
Это не просто модное слово — RBG — это принцип, при котором исследователи используют генетические варианты, тесно связанные с заболеванием, чтобы «вызывать» участников исследования для дальнейших тестов. Иными словами, генетика выступает фильтром, позволяющим более целенаправленно и эффективно изучать биологию болезни.
До сих пор в Австралии такой подход не применялся масштабно, поэтому команда учёных не просто собирает данные, но и формирует стандарты, включая важные этические вопросы — например, как сообщать людям об их генетическом риске, особенно когда пока нет эффективных терапевтических решений.
«Нужно думать, как обращаться с информацией, которая может волновать и даже пугать, — говорит доктор Стейси. — Мы изучаем, как этические, юридические и социальные аспекты должны влиять на коммуникацию в будущем».
Что дальше?
Команда исследователей из Института Перрона (Perron Institute) и Университета Аделаиды (University of Adelaide) видит это исследование как стартовую площадку. Главная мечта — масштабировать работу, улучшить инструменты ранней диагностики и в итоге сдвинуть вперёд профилактические методы против РС, чтобы не просто лечить болезнь, а предотвращать её.
Рассеянный склероз — штука непростая. Но кто знает, может, через пару лет мы сможем заглянуть в генетический «кристальный шар» и понять, кто в группе риска, задолго до появления первых симптомов. А это — большой шаг к тому, чтобы упреждать болезнь, а не просто реагировать на неё.
