Новое исследование, опубликованное в журнале Cell Reports, выявило ген ITSN1, который значительно увеличивает риск развития болезни Паркинсона. Анализ почти 500 000 генетических профилей показал, что люди с редкими вариантами этого гена сталкиваются с десятикратным риском заболевания.
Исследование также связало ITSN1 с более ранним началом болезни Паркинсона и нарушением нейронной передачи сигналов, играющей ключевую роль в движении и координации. Эксперименты на фруктовых мухах подтвердили, что снижение уровня ITSN1 ухудшает симптомы, похожие на Паркинсон, подтверждая его роль в развитии заболевания.
Интересно, что аналогичные мутации в гене ITSN1 были связаны с расстройством аутистического спектра (РАС), что указывает на потенциальную связь между этими состояниями. Эти результаты подчеркивают ITSN1 как перспективную мишень для будущих методов лечения.
Исследование, проведенное международной командой ученых из Медицинского колледжа Бэйлора, AstraZeneca и Неврологического исследовательского института Дона Дункана при Детской больнице Техаса, открывает новые возможности для понимания механизмов болезни Паркинсона и разработки эффективных методов лечения.
«Болезнь Паркинсона, второе по распространенности нейродегенеративное заболевание, по-прежнему не имеет лекарства. Наше исследование показывает, что редкие генетические варианты могут значительно увеличить риск развития этого заболевания», — сказал научный сотрудник и соавтор исследования Райан Дхиндса.
Результаты исследования были проверены в трех независимых когортах, включающих более 8000 случаев и 400 000 контролей. Важно отметить, что носители редких вариантов ITSN1 достигают более раннего возраста начала заболевания.
«Мы сосредоточены на редких генетических мутациях, потому что они могут иметь большое влияние на риск заболевания и помогают выявить критические механизмы развития болезни. Эти открытия не только углубляют наше понимание биологии Паркинсона, но и представляют многообещающие цели для терапевтического вмешательства», — добавил Дхиндса.
Литература.
“Haploinsufficiency of ITSN1 is associated with a substantial increased risk of Parkinson’s disease” by Ryan S. Dhindsa et al. Cell Reports
