Открытие связи между генами и развитием человеческого мозга
Исследователи из Левенского центра исследований мозга под руководством профессора Пьера Вандерхагена обнаружили связь между двумя специфическими для человека генами и геном SYNGAP1, связанным с умственной отсталостью и расстройствами аутистического спектра. Эти гены, SRGAP2B и SRGAP2C, замедляют развитие синапсов, что считается признаком длительного роста мозга, улучшающего обучение у людей. Отключение этих генов в нейронах человека привело к ускоренному развитию связей мозга, имитируя изменения, наблюдаемые при определенных состояниях нервного развития.
Влияние генов на эволюцию мозга и неврологические заболевания
Это открытие предполагает, что гены, способствующие эволюции человеческого мозга, могут также влиять на восприимчивость к расстройствам головного мозга. Будущие исследования будут направлены на изучение влияния этих генов на обучение и возможности их использования в новых методах лечения. Исследование предоставляет ценную информацию о причинах, по которым определенные неврологические заболевания чаще встречаются у людей.
Уникальные особенности развития человеческого мозга
Длительное развитие человеческого мозга уникально среди млекопитающих и предположительно способствует развитию наших способностей к обучению. Нарушения в этом процессе могут объяснять некоторые заболевания нервной системы.
Связь между генами и SYNGAP1
Группа исследователей под руководством профессора Вандерхагена обнаружила связь между двумя генами, присутствующими только в ДНК человека, и ключевым геном SYNGAP1, который мутирует в умственную отсталость и расстройства аутистического спектра. Их исследование, опубликованное в Neuron, выявляет прямую связь между эволюцией человеческого мозга и нарушениями развития нервной системы.
Значение длительного развития мозга
Человеческий мозг отличается от мозга млекопитающих своим длительным развитием. Синапсы, важнейшие связи между нейронами коры головного мозга, созревают годами, в то время как у таких видов, как макаки или мыши, это происходит всего за несколько месяцев. Считается, что это расширенное развитие, также известное как неотения, важно для развитых когнитивных способностей и способностей человека к обучению.
Возможные нарушения неотении
Была выдвинута гипотеза, что нарушения неотении мозга могут быть связаны с умственной отсталостью и расстройствами аутистического спектра. Лаборатория Пьера Вандерхагена ранее обнаружила, что длительное развитие коры головного мозга человека связано с специфичными для человека молекулярными механизмами в нейронах. Сейчас они исследуют эти молекулярные таймеры в нейронах человека.
Исследование SRGAP2B и SRGAP2C
В своем последнем исследовании команда проверила участие генов SRGAP2B и SRGAP2C, уникальных для человека. Эти гены замедляют развитие синапсов при искусственном введении в нейроны коры головного мозга мыши. Вопрос, функционируют ли эти гены одинаково в нейронах человека, остался без ответа.
Экспериментальное исследование
Для решения этой проблемы доктор Батист Либе-Филиппот отключил SRGA2B и SRGAP2C в нейронах человека, трансплантировал их в мозг мышей и тщательно наблюдал за развитием синапсов в течение 18-месячного периода.
Результаты исследования
«Мы обнаружили, что когда вы выключаете эти гены в нейронах человека, развитие синапсов значительно ускоряется», — говорит доктор Либе-Филиппот. «К 18 месяцам синапсы сравнимы с теми, которые мы ожидаем увидеть у детей от пяти до десяти лет! Это отражает ускоренное развитие синапсов, наблюдаемое при некоторых формах расстройств аутистического спектра».
Механизмы влияния SRGAP2B и SRGAP2C
Затем команда исследовала генетические механизмы, лежащие в основе выраженного воздействия SRGAP2B и SRGAP2C на неотению нейронов человека. Они сосредоточились на гене SYNGAP1, важном гене заболевания, который, как известно, участвует в умственной отсталости и расстройствах аутистического спектра. Примечательно, что они обнаружили, что гены SRGAP2 и SYNGAP1 действуют вместе, контролируя скорость развития синапсов у человека. Самое поразительное то, что они обнаружили, что SRGAP2B и SRGAP2C повышают уровень гена SYNGAP1 и могут даже обратить вспять некоторые дефекты в нейронах, лишенных SYNGAP1.
Значение открытия
Это открытие расширяет наше понимание того, как специфические для человека молекулы влияют на пути развития заболеваний нервной системы, проливая свет на то, почему такие расстройства более распространены у нашего вида. Профессор Пьер Вандерхаген смотрит в будущее: «Эта работа дает нам более четкое представление о молекулярных механизмах, которые определяют медленное развитие синапсов человека. Удивительно узнать, что те же гены, которые участвуют в эволюции человеческого мозга, также обладают потенциалом изменять проявление определенных заболеваний головного мозга. Это может иметь важное клиническое значение: необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, как специфичные для человека механизмы развития мозга влияют на обучение и другое поведение и как их нарушение регуляции может привести к расстройствам мозга. Становится возможным, что некоторые генные продукты, специфичные для человека, могут стать инновационными мишенями для лекарств».
Литература.
“Human cortical neuron neoteny requires species-specific balancing of SRGAP2-SYNGAP1 cross-inhibition at the synapse” by Pierre Vanderhaeghen et al. Neuron
