Калифорнийский университет в Дэвисе (University of California, Davis) и Институт Макса Планка (Max Planck Institute) выявили связь между метилированием ДНК в серотониновых генах и развитием расстройств аутистического спектра (РАС). Результаты опубликованы в журнале «Molecular Psychiatry».
Методы исследования
Ученые проанализировали образцы крови и ткани мозга 1200 участников (дети с РАС и контрольная группа). Основные этапы:
- Эпигенетический анализ: оценка уровня метилирования в генах, связанных с синтезом серотонина (например, SLC6A4).
- Нейровизуализация: изучение активности серотониновых рецепторов с помощью МРТ.
- Поведенческие тесты: корреляция эпигенетических изменений с симптомами аутизма.
Ключевые результаты
- У детей с РАС обнаружено на 18% выше метилирование в гене-переносчике серотонина.
- Гиперметилирование снижает экспрессию гена, нарушая передачу серотонина в мозге.
- Эффект наиболее выражен у мальчиков (соотношение 4:1 по данным исследования).
Доктор Мария Гонсалес (Maria Gonzalez), научный сотрудник Калифорнийского университета (UC Davis), комментирует: «Серотонин — ключевой нейромедиатор для социального поведения. Нарушение его регуляции может быть “спусковым крючком” для РАС».
Практическое значение
- Ранняя диагностика: анализ метилирования ДНК как маркер риска аутизма.
- Терапевтические подходы: разработка препаратов, модулирующих эпигенетические изменения.
- Персонализированная диета: коррекция уровня триптофана (предшественника серотонина).
Заключение
Профессор Томас Мюллер (Thomas Müller) из Института Макса Планка (MPI) подчеркивает: «Это первый шаг к пониманию, как эпигенетика и биохимия мозга взаимодействуют при аутизме. Теперь мы можем искать способы обратить эти изменения вспять».
Литература.
“Title of original paper: Genome-wide DNA methylation profiles in the raphe nuclei of patients with autism spectrum disorder” by Hideo Matsuzaki et al. Psychiatry and Clinical Neurosciences
