Недавно было проведено исследование, которое показало, что носители рецессивных мутаций генов, ранее считавшихся незатронутыми, могут столкнуться с различными недостатками. В частности, у них чаще возникают медицинские проблемы, они имеют более короткий уровень образования и снижение репродуктивного успеха. Исследование, опубликованное в журнале Nature Human Behavior, охватило более 300 000 человек и выявило, что носители рецессивного гена для интеллектуальной инвалидности особенно подвержены этим недостаткам, несмотря на наличие только одной копии мутированного гена.
Методология
Для исследования были использованы данные Великобритании Biobank. Ученые из Radboudumc, Департамент генетики человека (Human Genetics Department), обнаружили, что каждый человек несет в среднем две мутации в любой из 1900 рецессивных генов. Согласно учебникам по генетике, носители таких генов не должны испытывать никаких недостатков. Однако, как показало исследование, они имеют больше медицинских диагнозов и немного меньше потомства, что делает их менее вероятными кандидатами для передачи своих генов.
Рекомендации
Результаты исследования могут изменить наше представление о том, как эволюция продолжает формировать человеческий геном. Кристиан Гилиссен (Christian Gilissen), профессор генома биоинформатики и первый автор статьи, отметил, что наличие одной мутации в рецессивном гене не влияет на носителя, но если мутация присутствует в обеих копиях, это может привести к серьезным проблемам.
Хан Бруннер (Han Brunner), профессор клинической генетики, подчеркнул, что исследование показывает, что наш генетический ландшафт постоянно меняется, и эволюция продолжается. Он также отметил, что идея о том, что эволюция остановилась благодаря здравоохранению и другим удобствам, не соответствует действительности.
Гилиссен добавил, что человечество никогда не будет оптимизировано для завтрашних проблем, так как наши гены постоянно меняются и адаптируются к новым условиям.
Заключение
Это исследование является важным шагом в понимании того, как рецессивные мутации могут влиять на здоровье и репродуктивный успех человека. Оно может привести к пересмотру учебников по генетике и изменить наше представление о природе эволюции.
Литература.
“Reproductive and cognitive phenotypes in carriers of recessive pathogenic variants” by Christian Gilissen et al. Nature Human Behavior
