Новое исследование, опубликованное в журнале Nature, переворачивает представление о генетике и проливает свет на причины различий в тяжести генетических заболеваний. Ученые из Колумбийского университета обнаружили, что в некоторых клетках организма происходит избирательная инактивация копии гена одного из родителей.
Ранее считалось, что каждая клетка тела содержит две копии каждого гена — одну от матери и одну от отца. Однако новое исследование показало, что в некоторых клетках моноаллельная экспрессия, то есть избирательная инактивация одной из копий гена, затрагивает примерно 1 из 20 генов. Этот процесс может объяснить, почему у людей с генетическими мутациями, вызывающими заболевания, наблюдаются различные симптомы.
Ученые из Колумбийского университета провели исследование, в ходе которого изучили иммунные клетки обычных людей. Они обнаружили, что в этих клетках инактивируется копия гена одного из родителей для каждого 20-го гена. Руководитель исследования, научный сотрудник Душан Богунович, подчеркнул, что это говорит о большей пластичности ДНК, чем предполагалось ранее.
Результаты исследования показали, что болезнетворная копия гена чаще активна у больных пациентов с генетическими нарушениями, в то время как у здоровых родственников, унаследовавших те же гены, эта копия подавляется. Богунович отметил, что это может объяснить значительные различия в тяжести заболеваний, наблюдаемые у людей с одинаковыми мутациями.
Открытие селективной инактивации генов может изменить подходы к диагностике и лечению генетических заболеваний. Богунович предложил расширить характеристику генетических заболеваний, включив в нее анализ не только генотипов, но и транскриптотипов пациентов, то есть паттернов активности их генов. Это позволит более точно определить механизмы развития заболеваний и разработать новые методы лечения.
Хотя в текущем исследовании рассматривались только иммунные клетки, Богунович предположил, что феномен избирательной инактивации может влиять на гены, связанные с различными заболеваниями. Это открытие может помочь в лечении таких состояний, как волчанка, рак и другие генетические нарушения.
Результаты нового исследования открывают новые горизонты в понимании генетических заболеваний и предлагают новые подходы к их диагностике и лечению. Колумбийский университет продолжает вносить значительный вклад в развитие науки и медицины, открывая новые возможности для улучшения здоровья людей.
Литература
“Monoallelic expression can govern penetrance of inborn errors of immunity” by Dusan Bogunovic et al. Nature
