Недавнее исследование предполагает, что Y-хромосома может играть значительную роль в повышенной распространенности аутизма среди мужчин. Это открытие смещает фокус с ранее изученных защитных факторов на Х-хромосоме. Анализ генетических данных показал, что люди с дополнительной Y-хромосомой имеют в два раза больший риск развития аутизма по сравнению с теми, у кого нет дополнительных хромосом. В то же время, дополнительная Х-хромосома не влияет на этот риск.
Методы исследования
Исследование было проведено на базе системы здравоохранения Geisinger с использованием данных 177 416 пациентов, участвующих в проектах SPARK и MyCode Community Health Initiative. Анализировались генетические данные и диагнозы РАС (расстройства аутистического спектра) у пациентов с аномальным количеством половых хромосом.
Результаты исследования
Результаты показали, что у людей с дополнительной Х-хромосомой нет изменений в риске РАС. Однако у людей с дополнительной Y-хромосомой риск диагноза РАС значительно выше. Это указывает на наличие фактора риска, специфичного для Y-хромосомы, в отличие от защитного фактора, связанного с Х-хромосомой.
Обсуждение
Доктор Мэтью Отдженс, ведущий исследователь, отмечает, что хотя это может показаться парадоксальным, результаты подчеркивают необходимость поиска факторов риска аутизма на Y-хромосоме, а не ограничиваться защитными факторами на Х-хромосоме. Однако для полного понимания механизма необходимы дальнейшие исследования.
Исследование подтверждает предыдущие данные о связи между потерей половых хромосом и увеличением риска РАС. Это открытие может помочь в разработке новых стратегий диагностики и лечения аутизма, особенно в контексте половых различий в распространенности заболевания.
Аутизм и половые хромосомы: новые данные
Распространенность аутизма
Аутизм, или расстройство аутистического спектра (РАС), является состоянием нервного развития, которое характеризуется нарушением социального взаимодействия, коммуникации и повторяющимися моделями поведения. РАС встречается почти в четыре раза чаще среди мужчин, чем среди женщин, что вызывает интерес к генетическим факторам, влияющим на это различие.
Гипотеза о половых хромосомах
Одна из гипотез предполагает, что различия в половых хромосомах между мужчинами (XY) и женщинами (XX) могут играть роль в повышенной распространенности аутизма среди мужчин. В типичной женской клетке две Х-хромосомы, тогда как у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
Защитные факторы Х-хромосомы
Согласно ведущей теории в этой области, защитные факторы Х-хромосомы снижают риск аутизма у женщин. Это означает, что наличие дополнительной Х-хромосомы может компенсировать возможные генетические предрасположенности к аутизму.
Исследование Гейзингера
Исследовательская группа под руководством доктора Мэтью Отдженса и Александра Берри стремилась определить влияние Х- и Y-хромосом на риск аутизма. Они проанализировали генетические данные и диагнозы РАС у 177 416 пациентов, участвовавших в исследованиях SPARK и MyCode Community Health Initiative.
Результаты анализа
Результаты показали, что у людей с дополнительной Х-хромосомой вероятность диагноза РАС не изменилась. Однако у людей с дополнительной Y-хромосомой риск РАС был в два раза выше. Это указывает на наличие специфического фактора риска, связанного с Y-хромосомой.
Механизмы и перспективы
Хотя это может показаться парадоксальным, результаты побуждают исследователей искать факторы риска аутизма на Y-хромосоме вместо того, чтобы ограничиваться защитными факторами на Х-хромосоме. Необходимы дальнейшие исследования для выявления конкретных генетических механизмов, ответственных за эти различия.
Заключение
Исследование подтверждает важность половых хромосом в развитии аутизма. Понимание этих механизмов может открыть новые возможности для диагностики и лечения аутизма, особенно в контексте половых различий в распространенности заболевания.
Литература.
“A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk” by Matthew Oetjens et al. Nature Communications
