Введение
Исследование, проведенное учеными из Медицинской школы Икан на горе Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) и Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School), выявило генетические мутации, которые могут способствовать развитию шизофрении. Исследование, опубликованное в журнале Science, показало, что помимо генов, унаследованных от родителей, определенные мутации, возникающие после зачатия, играют значительную роль в развитии расстройства.
Методы исследования
Исследование является первым, которое изучает, как специфические мутации могут увеличивать риск шизофрении наряду с наследственными генетическими факторами. Ученые исследовали посмертную ткань головного мозга людей, страдающих шизофренией, и группы людей без этого заболевания в качестве контрольной группы. Путем секвенирования ДНК нейронов дорсолатеральной префронтальной коры, области мозга, важной для когнитивных функций, команда определила однонуклеотидные варианты.
Результаты исследования
Исследование показало, что у людей с шизофренией было больше таких мутаций в определенных областях ДНК мозга, чем у людей без этого заболевания. Считается, что некоторые из этих мутаций нарушают важные биологические процессы, участвующие в развитии и функционировании мозга, что может способствовать развитию симптомов шизофрении.
Значение исследования
Исследование дает важное представление о генетических факторах, способствующих развитию шизофрении. Помимо наследственных мутаций, мы видим, что мутации, возникающие в процессе развития мозга, также могут способствовать заболеванию. Шизофренией страдает около 1% населения во всем мире, что делает ее серьезной проблемой общественного здравоохранения. Это исследование добавляет новый уровень сложности в наше понимание болезни и подчеркивает важность изучения как наследственных, так и ненаследственных генетических изменений.
Возможные механизмы развития
Ученые также обнаружили, что некоторые из мутаций имеют молекулярную подпись, ранее наблюдавшуюся при мутациях, возникающих после воспаления. Это согласуется с возможностью того, что факторы окружающей среды, такие как материнская инфекция во время беременности, могут играть роль в развитии шизофрении.
Перспективы терапии
Результаты исследования могут послужить основой для будущих терапевтических подходов путем определения новых генетических мишеней для разработки лекарств. Исследование знаменует собой новаторскую попытку изучить роль однонуклеотидных вариантов при шизофрении. Ученые планируют расширить свои исследования, проанализировав большее количество людей и используя новые технологии ДНК для более детального изучения генов, на которые влияют эти соматические мутации.
Заключение
Конечная цель — углубить наше понимание того, как эти генетические изменения влияют на развитие мозга и способствуют расстройствам психического здоровья. «Мы надеемся открыть новые пути для потенциальных терапевтических вмешательств», — добавил доктор Чесс. «Расширяя число случаев, которые мы изучаем, и используя передовые технологии, мы стремимся лучше понять генетические механизмы, лежащие в основе шизофрении, и в конечном итоге улучшить результаты лечения тех, кто страдает от этого расстройства».
Литература.
“Somatic mosaicism in schizophrenia brains reveals prenatal mutational processes” by Andrew Chess et al. Science
