Инициатива по исследованию аутизма Фонда Саймонса (SFARI) опубликовала фенотипические и генетические данные из Стационарной коллекции аутизма (AIC). В эту когорту вошли более 1500 молодых участников в возрасте от 4 до 20 лет, которые были госпитализированы в одном из шести детских психиатрических подразделений в Соединённых Штатах.
Сбор данных включал фенотипические меры в областях поведения, общения, регуляции эмоций, адаптивного функционирования, познания, сна и родительского стресса, а также генетическое секвенирование целого экзома участников и их родителей.
Результаты исследования
Исследование направлено на изучение людей с наиболее серьёзными проблемами, включая тех, кто соответствует недавно предложенным критериям для «глубокого аутизма». Это состояние характеризуется интеллектуальной инвалидностью или минимальным языком, требующим высокого уровня надзора и поддержки.
По словам Мэтью Сигела (Matthew Siegel) из Бостонской детской больницы, который является главным исследователем AIC, этот набор данных является крупнейшей отдельной коллекцией информации о госпитализированных детях с аутизмом.
Доступ к данным и биообразцам предоставляется утверждённым исследователям через базу SFARI. Это открывает новые возможности для более глубокого понимания полного спектра аутизма и разработки более целенаправленных вмешательств.
Заключение
Проект AIC поддерживается Фондом Саймонса и Фондом семьи Нэнси Лурри Маркс. Он направлен на улучшение понимания и лечения аутизма с высокими потребностями в поддержке.
Как отметила Келси Мартин (Kelsey Martin), исполнительный вице-президент по аутизму и неврологии в Фонде Саймонса, предоставление этого ценного ресурса научному сообществу может привести к лучшему пониманию аутизма и разработке новых подходов к лечению.
