В новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Clinical Investigation, ученые из Медицинской школы Йонг Лу Лин в Национальном университете Сингапура (Yong Loo Lin School of Medicine at the National University of Singapore) обнаружили белок MFSD7c в клетках кровеносных сосудов головного мозга.
Результаты исследования могут проложить путь к лучшему пониманию основных питательных веществ, необходимых для здоровья кровеносных сосудов мозга.
У больных синдромом Фаулера с вариациями в гене Mfsd7c обнаруживаются признаки серьезных неврологических дефектов. Типичными признаками данного заболевания являются врожденная гидроцефалия, гидранэнцефалия, гиперваскуляризация и истончение коры в центральной нервной системе (ЦНС). Эти нарушения развития связаны с высокой пренатальной летальностью. В этом прорывном исследовании ученые выявили эффекты дефицита Mfsd7c у мышей и сравнили его с фенотипическими данными у людей с биаллельными мутациями Mfsd7c. Исследователи обнаружили, что ген Mfsd7c необходим для нормального роста кровеносных сосудов головного мозга и что удаление этого гена приводит к микроцефалии-ассоциированной васкулопатии у мышей и людей. Кроме этого, Mfsd7c необходим не только для развития сосудов мозга, но также важен для роста мозга. Потеря MFSD7c вызывает резкое снижение плотности и функций кровеносных сосудов, что приводит к гипоксии и гибели нейронов. Дефицит MFSD7c также вызывает микроцефалию у мышей и людей. Результаты исследования показали, что молекулы, транспортируемые в мозг с помощью MFSD7c, имеют решающее значение для развития мозга и его функций.
Авторы другого исследования заявили, что увствительность мозга к инсулину определяет распределение жира.
