Ученые из Университета Калифорнии в Лос-Анджелесе (UCLA) сделали важное открытие, объясняющее, почему дети с синдромом делеции хромосомы 22Q11.2 более подвержены риску развития аутизма и шизофрении. В исследовании, опубликованном в журнале Science Advances, ученые использовали функциональную визуализацию мозга для изучения изменений в связности мозга у мышей и людей.
Методология
Исследователи изучили генетически модифицированных мышей, имитирующих синдром делеции хромосомы 22Q11.2. Они обнаружили, что у молодых мышей плотность дендритных шипов — выступов на клетках мозга, используемых для общения — была выше по сравнению с дикими мышами. Однако после достижения полового созревания количество дендритных шипов резко уменьшилось.
Ученые также проанализировали данные МРТ мозга людей с этим синдромом и обнаружили, что области мозга, связанные с социальным поведением, были гиперконнекционированы до полового созревания, но теряли эту связь после. Эти изменения были связаны с активностью белка GSK3-бета, который регулирует синапсы.
Рекомендации
Результаты исследования показывают, что синаптическая дисфункция может быть ключевой причиной поведенческих проблем, связанных с синдромом делеции хромосомы 22Q11.2. Ингибирование белка GSK3-бета у мышей временно восстановило мозговую активность и плотность дендритных шипов, что может стать потенциальной терапевтической мишенью для лечения.
Профессор Кэрри Берден (Carrie Bearden) из Университета Калифорнии в Лос-Анджелесе отмечает: «Эти выводы убедительно свидетельствуют о том, что чрезмерный разрыв синапсов во время развития может способствовать поведенческим проблемам, которые мы видим».
Литература.
“Synaptic-dependent developmental dysconnectivity in 22q11.2 deletion syndrome” — Carrie Bearden et al. Science Advances
