Врожденная глухота поражает примерно одного из 1000 детей и часто связана с генетическими мутациями. Ученые из Королевского колледжа Лондона (King’s College London), в сотрудничестве с Университетом Джорджа Вашингтона (George Washington University), сделали значительный шаг вперед в понимании механизмов, вызывающих потерю слуха.
Методология
Исследователи использовали эмбрионы цыплят для изучения роли белка Six1 в развитии внутреннего уха. С помощью компьютерных методов они предсказали более 150 потенциальных генов-мишеней Six1 в клетках-предшественниках, которые формируют внутреннее ухо. Из этих генов команда выбрала четыре для дальнейшего исследования.
Они обнаружили, что Six1 связывается с определенными областями ДНК, регулируя экспрессию этих генов. Снижение уровней Six1 приводило к остановке активации этих генов. Более того, большинство из этих генов также экспрессируются в клетках-предшественниках уха человека.
Рекомендации
Результаты исследования показали, что четверть генов, обнаруженных у цыплят, связаны с локусами глухоты у человека. Это делает их приоритетными кандидатами для изучения причин врожденной потери слуха.
Профессор Андреа Стрейт (Andrea Streit) из Королевского колледжа Лондона подчеркнула важность открытия: «Было очень интересно обнаружить, что некоторые из генов, регулируемых Six1, расположены в локусах глухоты. Это делает их приоритетными кандидатами для причинных генов врожденной потери слуха».
Ученые также отметили, что регуляторные участки ДНК, контролирующие экспрессию генов Six1, высоко консервативны среди видов. Это указывает на их критическую роль в развитии ушей.
Заключение
Открытие новых генов-кандидатов и их регуляторных механизмов может привести к разработке новых методов диагностики и лечения врожденной глухоты. Эти исследования открывают новые горизонты в понимании молекулярных процессов, лежащих в основе развития слуха.
Королевский колледж Лондона и Университет Джорджа Вашингтона продолжают работу над этим важным направлением, стремясь улучшить качество жизни людей, страдающих от потери слуха.
Литература.
“Targets of the transcription factor Six1 identify previously unreported candidate deafness genes” by Andrea Streit et al. Development
