Международная команда учёных под руководством исследователей из Университета Кембриджа (University of Cambridge) пришла к выводу, что аутизм, диагностированный в раннем детстве, отличается от аутизма, выявленного позже — как по развитию, так и по генетике.
Работа, опубликованная в журнале Nature, подрывает старую догму о «единой причине» аутизма.
Что показало исследование
Учёные проанализировали поведенческие данные детей и подростков из Великобритании и Австралии, а также генетические данные более чем 45 тысяч аутичных людей из Европы и США.
- Ранний диагноз (до 6 лет). Эти дети уже в дошкольном возрасте проявляли трудности в социальном взаимодействии и поведении.
- Поздний диагноз (в позднем детстве или подростковом возрасте). У таких людей проблемы чаще появлялись в подростковом периоде и сопровождались повышенными рисками депрессии и других психических состояний.
Генетический анализ показал: профили этих двух групп различаются и лишь частично пересекаются. Более того, поздно диагностированный аутизм генетически ближе к СДВГ и депрессии, чем к раннему аутизму.
Почему это важно
По словам ведущего автора, Синьхэ Чжан (Xinhe Zhang), время постановки диагноза отражает не только доступ к медицинской помощи, но и биологические различия.
Старший автор исследования, Варун Варрье (Varun Warrier), добавляет:
«Термин “аутизм” скорее объединяет несколько состояний. Мы впервые показали, что ранние и поздние формы имеют разные биологические и developmental-профили».
Учёные также подчеркивают социальную сторону: отсутствие поддержки в детстве увеличивает риск травли и ухудшает психическое здоровье у тех, кто получает диагноз поздно.
Генетика и среда — совместная работа
Исследование показало, что около 11% различий во времени постановки диагноза объясняются наследуемыми генетическими факторами. Однако немалую роль играют и социальные обстоятельства, которые могут определять, когда особенности становятся заметными для родителей, педагогов или врачей.
Взгляд в будущее
Эти результаты меняют подход к аутизму как к явлению. Вместо поиска «единого механизма» внимание смещается к многообразию путей развития. Это имеет прямое значение для диагностики и поддержки: помощь должна быть адаптирована под возраст и индивидуальные особенности проявления.
«Понимание того, как признаки аутизма появляются не только в раннем детстве, но и в подростковом возрасте, поможет нам лучше поддерживать людей на протяжении всей жизни», — подчёркивает Варрье.
Литература
“Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis” by Varun Warrier et al. Nature
