Загадки человеческого мозга и генетические подсказки
Если честно, мозг человека — это всё ещё своего рода загадка, словно лабиринт с множеством потайных ходов, и исследователи продолжают рыться в его генетической «темной материи». Вот тут — в этих малоизученных и до недавнего времени почти недоступных участках ДНК — спрятаны дублированные гены, которые, похоже, играют ключевую роль в том, что отличает нас от остальных.
Группа учёных из Калифорнийского университета в Дэвисе (University of California, Davis), включая научного сотрудника Меган Деннис (Megan Dennis), добралась до этих «затенённых» областей. Благодаря суперсовременным методам секвенирования — теперь уже не просто набросок, а полноценная карта, известная как эталонный геном «от теломера до теломера» — удалось выявить гены, которые прежде казались почти невозможными для анализа.
Как рыбы данио помогают понять человека
Взгляд в геном, как в книгу с миллиардами слов, где страницы перепутаны и многие кусочки — просто повторяются (представьте, что в каждой главе почти одни и те же слова «и» и «the»). Ну, попробуйте тут не запутаться! Но — сделали.
Так вот: из примерно 250 семей генов с повторяющимися элементами исследователи выбрали пару кандидатов, которые активно работают именно в мозге. И что дальше? Их проверили на рыбках данио — да-да, простых аквариумных рыбках, которые, как оказалось, отличный биомодельный организм для таких задач.
Удаляя или внедряя эти человеческие гены в рыбок, команда обнаружила, что ген GPR89B отвечает за увеличение размера мозга (да, именно так), а FRMPD2B влияет на то, как передаются сигналы в синапсах — тех крошечных «мостиках» между нейронами, по которым пробегают мысли и эмоции.
«Честно говоря, иногда удивляешься, что маленькая рыбка способна рассказать о таких сложных вещах, как человеческий мозг», — говорит сама Деннис (Dennis).
Почему это важно и что дальше?
Эти открытия не просто вброс в научное море — они словно компас, который помогает ориентироваться в сотнях, если не тысячах, других генов из «темной материи», которые мы пока только начинаем понимать.
И тут — внимание! — речь идёт не просто о теории. Эта работа открывает реальные возможности понять, откуда берутся некоторые языковые расстройства и аутизм — те загадки, которые не всегда удаётся распутать традиционными методами геномного скрининга.
Как объясняет Деннис (Dennis), этот набор данных станет мощным ресурсом для всех, кто занимается поиском мутаций в этих труднодоступных областях генома, где ранее что-то ускользало из виду.
Так что, можно сказать, что перед нами — только вершина айсберга. Новые горизонты уже виднеются, и кто знает, какие ещё тайны о нашем мозге и его работе нам предстоит раскрыть?
Литература.
“Human-specific gene expansions contribute to brain evolution” by Megan Dennis et al. Cell
