Генная терапия показала впечатляющие результаты в лечении врожденной глухоты, вызванной мутациями в гене OTOF. В исследовании приняли участие 10 пациентов в возрасте от 1 до 24 лет, и все они продемонстрировали улучшение слуха в течение первого месяца после лечения.
Участники исследования
Исследование проводилось в сотрудничестве между Каролинским институтом (Karolinska Institute) и медицинскими учреждениями Китая. Пациенты имели генетическую форму глухоты, связанную с дефицитом белка отоферлина, который отвечает за передачу слуховых сигналов в мозг.
Методика лечения
Терапия включала однократную инъекцию синтетического адено-ассоциированного вируса (AAV), несущего здоровую копию гена OTOF, во внутреннее ухо через круглое окно улитки.
Результаты исследования
- Значительное улучшение слуха у всех участников
- Средний уровень воспринимаемого звука улучшился с 106 до 52 децибел
- Особенно успешные результаты у детей младшего возраста
- Один семилетний пациент достиг почти нормального слуха и речевых способностей
Безопасность и перспективы
Лечение показало хорошую переносимость. Единственным заметным побочным эффектом было временное снижение количества нейтрофилов. Серьезных осложнений за период наблюдения 6-12 месяцев не зафиксировано.
Мали Дуан (Mali Duan), научный сотрудник Каролинского института, отметил: «Это огромный шаг вперед в лечении генетической глухоты, который может кардинально изменить жизнь пациентов».
Будущие направления
Исследователи планируют расширить работу на другие гены, вызывающие глухоту, такие как GJB2 и TMC1. Хотя эти случаи более сложны для лечения, предварительные исследования на животных показали многообещающие результаты.
Исследование финансировалось несколькими китайскими научными программами и компанией Otovia Therapeutics Inc., разработавшей методику генной терапии.
Литература.
“AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial” by Maoli Duan et al. Nature Medicine
