В новом исследовании, опубликованном в журнале Neuron, международная группа ученых, объединившая генетические образцы пациентов с нарушениями развития головного мозга со всего мира, выявила десятки новых мутаций в одном гене, который, по-видимому, имеет решающее значение для развития мозга.
Актуальность проблемы
У людей мутации в гене DDX3X зачастую приводят к недоразвитию мозга и умственной отсталости. Понимание того, как и почему мутации DDX3X приводят к проблемам развития мозга, дает представление о том, как ген нормально функционирует.
Материалы и методы обследования
Ученые манипулировали уровнями гена DDX3X на модели мышей, чтобы визуализировать, как будет изменяться развитие коры головного мозга.
Результаты научной работы
«Это важно, поскольку существует несколько генов, которые признаны «горячими точками» для мутаций, вызывающих нарушения развития нервной системы», — объясняет автор исследования Дебра Силвер (Debra Silver), научный сотрудник Университета Дьюка (Duke University). «Обнаруженный ген DDX3X будет добавлен в этот список».
Результаты исследования показали, что половина мутаций DDX3X у 107 изученных детей вызывает потерю функции, из-за которой ген вообще перестает работать, но другая половина вызывает изменения, которые нарушают работу функции гена. Ген DDX3X переносится Х-хромосомой. Только трое из детей в исследовании были мужского пола, что указывает на то, что аберрантная копия гена, вероятно, чаще всего представляет собой смертельную проблему для мужчин, у которых есть только одна копия X. Изменения в гене DDX3X модели мыши привели к уменьшению количества нейронов в зависимости от дозы.
Почти все мутации, наблюдаемые у детей в исследовании, были «de novo», что означает, что они произошли во время раннего развития ребенка, а не были унаследованы от родителей. Родители детей с этими мутациями создали Фонд DDX3X, чтобы лучше понять причину заболевания, определить методы лечения и создать поддерживающее сообщество для детей с мутациями в гене DDX3X.
Авторы другого исследования заявили, что мужчины-носители мутации BRCA2 должны чаще проходить скрининг на PSA.
