В новом исследовании, опубликованном в журнале Lancet Neurology, ученые из Университетского колледжа Лондона (University College London) обнаружили, что самые ранние изменения головного мозга, вызванные болезнью Хантингтона, могут быть выявлены за 24 года до появления симптомов.
В исследовании была изучена большая когорта носителей мутаций Хантингтона в гораздо более молодом возрасте, чем изучалось ранее. В исследовании приняли участие 64 человека с мутацией, а также 67 человек без мутации, которые служили контрольными объектами для сравнения. Это исследование включало в себя самые обширные тесты Хантингтона, когда-либо выполненные, в том числе тесты мышления, поведения, сканирование головного мозга и белков в спинномозговой жидкости.
Носители мутаций в среднем на 24 года опережали прогнозируемое начало заболевания, основываясь на своем возрасте и генетическом тесте. У пациентов не было никаких изменений в мышлении, поведении или непроизвольных движениях, обычно встречающихся при этом заболевании. При сканировании мозга обнаружились небольшие изменения. Но исследователи обнаружили небольшое увеличение в спинномозговой жидкости нейронального белка под названием тонкий полипептидный нейрофиламен (neurofilament light (NfL)), который зачастую является продуктом повреждения нервных клеток.
У 47% носителей мутаций значения NfL в спинномозговой жидкости были выше обнаруженных в контрольной группе, за 24 года до начала заболевания. Авторы определили критическую точку, в которой впервые начинают происходить изменения головного мозга. Показатель NfL коррелировали с прогнозируемым временем до начала заболевания. Этот вывод был подкреплен использованием данных для моделирования прогнозируемых траекторий.
Авторы другого исследования утверждают, что роль воспаления в развитии деменции может стать основой для новых методов лечения.
