Исследование генетической связи между биполярным расстройством I типа и эпилепсией
В рамках исследования, проведённого группой учёных из Китайской академии наук (Chinese Academy of Sciences), была выявлена генетическая связь между биполярным расстройством I типа (BD-I) и эпилепсией. Результаты исследования, опубликованные в Genomic Psychiatry 30 сентября 2024 года, демонстрируют общие генетические варианты и причинно-следственную связь между этими состояниями.
Методология исследования
В исследовании использовались данные полногеномного исследования ассоциаций (GWAS) европейских популяций, охватывающие более 26 000 случаев эпилепсии и 25 000 случаев BD-I, а также соответствующие контрольные группы.
Основные результаты
Исследование выявило шесть независимых геномных локусов, связанных с BD-I и эпилепсией, и продемонстрировало значительную положительную генетическую корреляцию между этими состояниями.
Открытие роли гена SP4
Одним из наиболее интересных открытий является роль гена SP4, который продемонстрировал сильную связь как с BD-I, так и с эпилепсией. Белок SP4, модулируемый активностью нейронов, связан с управлением расстройствами настроения благодаря его стабилизации литием, распространённым стабилизатором настроения.
Значение результатов
Результаты исследования имеют важное значение для понимания механизмов, лежащих в основе этих состояний, и могут привести к разработке новых методов лечения.
Персонализированная медицина и будущие исследования
Исследование также подчёркивает потенциал персонализированной медицины и необходимость дальнейших исследований для понимания генетических основ этих состояний. В будущем результаты исследования могут быть использованы для разработки новых подходов к лечению BD-I и эпилепсии, а также для понимания других заболеваний головного мозга.
Междисциплинарные исследования
Исследование также подчёркивает важность междисциплинарных исследований в области неврологии и психиатрии для понимания сложных заболеваний головного мозга.
Литература.
“Rethinking the connection between bipolar disorder and epilepsy from genetic perspectives” by Ming Li et al. Genomic Psychiatry
