Аутизм, одно из самых распространенных расстройств нервного развития, затрагивает миллионы людей по всему миру. Одним из ключевых факторов, вызывающих это состояние, являются мутации в гене SHANK3, которые влияют на функцию нейронов и олигодендроцитов — клеток, производящих миелин, изолирующий нервные волокна.
Олигодендроциты играют важную роль в развитии и функционировании мозга. Они производят миелин, который изолирует нервные волокна, обеспечивая эффективную передачу электрических сигналов между клетками. Мутации в гене SHANK3 приводят к нарушению функции олигодендроцитов и снижению выработки миелина, что негативно сказывается на развитии мозга и поведении.
Исследователи из Тель-Авивского университета успешно восстановили функцию олигодендроцитов у мышей с мутацией гена SHANK3 с помощью генной терапии. Они ввели нормальные человеческие гены в клетки, что позволило восстановить производство функционального белка SHANK3. Это открытие подтверждает, что генная терапия может стать эффективным методом лечения аутизма.
Исследователи также подтвердили свои выводы на стволовых клетках человеческого происхождения, полученных от девочки с аутизмом. Эти клетки демонстрировали аналогичные нарушения, что подтвердило роль олигодендроцитов и миелина в развитии аутизма.
Результаты исследования подчеркивают важность олигодендроцитов и миелина в развитии аутизма и открывают новые перспективы для разработки методов лечения. Генная терапия, направленная на восстановление функции олигодендроцитов, может стать эффективным подходом к лечению аутизма, связанного с мутациями гена SHANK3.
Исследование Тель-Авивского университета расширяет понимание биологических механизмов, лежащих в основе генетически обусловленного аутизма. Оно подчеркивает роль олигодендроцитов и миелина в развитии мозга и открывает новые пути для разработки инновационных методов лечения. Это открытие имеет важное значение как для научного сообщества, так и для клинической практики, предоставляя надежду на создание эффективных методов лечения для людей, страдающих аутизмом.
Литература .
“Shank3 mutation impairs glutamate signaling and myelination in ASD mouse model and human iPSC-derived OPCs” by Boaz Barak et al. Science Advances
