Недавнее исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA), выявило, что задержка моторики и низкий мышечный тонус являются достоверными индикаторами генетического диагноза у детей с нарушениями нервно-психического развития.
Задержка моторики и низкий мышечный тонус как индикаторы генетического диагноза у детей с нарушениями нервно-психического развития
В рамках исследования были проанализированы медицинские записи 316 пациентов, наблюдавшихся в клинике Care And Research In NeuroGenetics (CARING) в период с 2014 по 2019 годы.
- Частота генетического диагноза: У 75% детей с задержкой моторики был выявлен генетический диагноз.
- Клинические признаки: Низкий мышечный тонус и задержка ходьбы также являются важными показателями генетического диагноза.
- Раннее выявление: Раннее выявление этих признаков может способствовать проведению генетического тестирования и, следовательно, назначению целенаправленного лечения или мониторинга сопутствующих медицинских проблем.
Исследование подчеркивает ключевые клинические особенности, такие как задержка моторики, низкий мышечный тонус и задержка ходьбы, которые могут служить основой для будущих рекомендаций по тестированию. Знание этих признаков позволит семьям и врачам проводить генетическую оценку на ранних этапах, сокращая время, необходимое для диагностики и подбора лечения. Полученные результаты направлены на оптимизацию ухода за счет персонализированной информации, полученной на основе генетических оценок.
Доктор Джулиан Мартинес, старший соавтор исследования и медицинский генетик в UCLA Health, отмечает, что при генетическом тестировании результат диагностики может принести пользу медицинскому обслуживанию. Однако на данный момент нет установленных клинических рекомендаций по ранним признакам развития нервной системы, которые классифицировали бы, кто проходит генетическое тестирование, а кто нет.
Знание ранних симптомов развития нервной системы, сигнализирующих о генетическом диагнозе, может быть полезным как для семьи пациента, так и для врача. Семья пациента может рекомендовать обратиться к генетику, а генетик может провести тестирование, которое потенциально может дать положительный генетический диагноз. Это, в свою очередь, может помочь в отслеживании возникновения других медицинских проблем или предоставить возможность начать лечение конкретного генетического заболевания, если оно доступно.
В исследовании был сделан вывод о том, что задержка моторики и низкий мышечный тонус являются частыми признаками генетического диагноза у детей с нарушениями нервного развития. Эти признаки могут служить основой для разработки научно обоснованных рекомендаций по генетическому тестированию нарушений нервного развития. Ранняя генетическая диагностика может способствовать предотвращению или предотвращению сопутствующих заболеваний, а также предоставить информацию о более высокой вероятности возникновения судорог.
Литература.
“Clinical factors associated with genetic diagnosis in suspected neurogenetic disorders in a tertiary care clinic” by Julian Martinez et al. Genetics in Medicine
