В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из Университета Вирджинии (University of Virginia) пролили свет на биологическую архитектуру, которая позволяет нам слышать, и на генетическое расстройство, которое вызывает глухоту и слепоту.
Белок Миозин-VIIa производится геном MYO7A. Мутации в этом гене вызывают редкое генетическое заболевание, синдром Ашера тип 1. Дети с синдромом Ашера обычно рождаются глухими и затем страдают от прогрессирующей потери зрения.
Долгое время предполагалось, что крошечные молекулярные двигатели поддерживают надлежащее напряжение в так называемых механорецепторах волосковых клеток, которые расположены во внутреннем ухе. Это напряжение является ключевым фактором в обнаружения звука, подобно тому, как тугая леска указывает на поклев рыбы. Исследовательская группа продемонстрировала, что поддержание этого напряжения является заслугой белка под названием Myosin-VIIa. Ученые также обнаружили, что существует не один Myosin-VIIa, а несколько – тонкие вариации, которые все играют важную роль. Исследователи обнаружили, что дефекты белковых изоформ приводят к потере слуха. Это говорит о жизненной важности этих недооцененных изменений в белках. Ученые обнаружили, что у лабораторных мышей, не имеющих надлежащих изоформ Myosin-VIIa, развивается потеря слуха. Новая работа показывает, что мыши были способны развивать волосковые клетки, но их функция была нарушена и постепенно ухудшалась. Результаты нового исследования будут способствовать лучшему пониманию этой болезни.
Авторы другого исследования утверждают, что снижение слуха связано с нарушением равновесия у пожилых людей.
