В новом исследовании, опубликованном в журнале PNAS, ученые из Института Фрэнсиса Крика (The Francis Crick Institute) обнаружили причину развития ткани яичка у людей с женскими хромосомами.
В новом исследовании ученые рассмотрели сложное состояние, когда люди с двумя Х-хромосомами, которые типичны для женщин, имеют яичковую ткань вместо яичников или половые железы со смесью обоих. Ученые сосредоточились на подгруппе людей с этим редким заболеванием, у которых также нет гена Y-хромосомы (SRY), необходимого для создания мужских половых органов. Анализируя ДНК 78 детей с этим заболеванием, ученые обнаружили, что у 9% были мутации, затрагивающие определенную часть другого гена в опухоли Вильмса 1 (WT1), которая расположена не в половой хромосоме, а на одной из других 22 хромосомных пар.
Используя человеческие клеточные культуры, ученые обнаружили, что эти изменения мешают тонкому балансу между стимуляцией образования яичка у мужчины или яичника у женщины. Этот дисбаланс подавляет белок β-катенин, который важен для развития яичников, что приводит к смещению баланса в пользу развития ткани яичка.
Авторы другого исследования утверждают, что клетки мозга у мышей отличаются по половому признаку.
