В новом исследовании, опубликованном в научном журнале Nature Reviews Drug Discovery, ученые придумали способ охарактеризовать и определить редкие заболевания, чтобы в конечном итоге они могли быть использованы врачами по всему миру.
Актуальность проблемы
Тысячи редких заболеваний в совокупности поражают миллионы людей по всему земному шару, однако из-за того, что каждый случай настолько редок, врачи пытаются точно диагностировать и эффективно лечить отдельных пациентов. Каждый раз, когда пациент с неуточненным заболеванием поступает в новую клинику или появляется в отделении неотложной помощи, врачи должны начинать с нуля. Пациенты зачастую переживают годы такого опыта, прежде чем им установят диагноз.
Ученые считают, что они нашли способ справиться с этой проблемой.
Результаты научной работы
В течение многих лет группы защиты интересов пациентов и регулирующие органы часто приводили оценку, согласно которой существует приблизительно 7 000 редких заболеваний, однако новое исследование предполагает, что это число может недооцениваться.
«Этот предварительный анализ предполагает, что число редких заболеваний может быть значительно больше, чем обычно предполагается с очевидными последствиями для диагностики, обнаружения лекарственных препаратов и лечения», – комментирует автор исследования Мелисса Хендель (Melissa Haendel), научный сотрудник Орегонского института клинических и трансляционных исследований (OCTRI).
Ученые требуют скоординированных усилий для лучшего определения редких заболеваний, чтобы врачи могли эффективно диагностировать и лечить пациентов.
«С большинством редких заболеваний врачи повторно не сталкиваются», – объясняет Мелисса Хендель. «Если мы не можем подсчитать редкие заболевания, это означает, что мы также не можем их определить, и, следовательно, мы не можем адекватно их диагностировать».
Отсутствие согласия и недостатки в современных определениях редких патологий также влияют на исследования механизмов редких заболеваний и потенциальных методов лечения. По оценкам исследователей, до 10% населения мира страдает от редких заболеваний, что выражается в сотнях миллионов людей. Тем не менее, неспособность правильно диагностировать конкретное редкое заболевание ограничивает способность врачей лечить отдельных пациентов и способность исследователей разрабатывать эффективные методы лечения.
Автор другого исследования утверждают, что накопление кальция в печени может привести к серьезным заболеваниям печени.
