Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — это группа генетических нарушений, которые поражают соединительные ткани организма, в том числе в суставах, коже и кровеносных сосудах. Существует несколько различных типов синдрома Элерса-Данлоса. По статистике, синдром встречается у 1 из 5000 человек во всем мире. Тем не менее, некоторые формы синдрома очень редки и встречаются лишь у несколько человек во всем мире.

МКБ-11

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса влияет на соединительные ткани в организме. Соединительные ткани — это белки и другие соединения, которые обеспечивают прочность и эластичность. Соединительная ткань обеспечивает поддержку в тканях по всему телу, таких как:

• кровеносные сосуды;
• скелет;
• кожа;
• мышцы;
• сухожилия;
• связки;
• десны;
• органы;
• глаза.

Люди с синдромом Элерса-Данлоса обычно имеют дефекты в составе соединительных тканей, которые вызывают такие состояния, как гипермобильность суставов и хрупкость и эластичность кожи -гиперэкстенсивность кожи.

Симптомы

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса зависят от его типа. Большинство людей с синдромом Элерса-Данлоса имеют гипермобильность суставов и повышенную растяжимость кожи. В некоторых случаях у людей могут быть другие симптомы, которые включают в себя:

Проблемы с суставами

При синдроме Элерса-Данлоса суставы становятся:

• неустойчивыми;
• болезненными;
• гипермобильными — выходят за пределы нормального диапазона движения.

Осложнения этих симптомов включают подвывих, вывихи суставов и остеоартроз.

Проблемы с кожей

У людей с этими условиями кожа становится:

• мягкой и бархатистой;
• хрупкой;
• медленно заживает;
• чрезмерно эластичной.

Перечисленные выше кожные симптомы могут привести к различным осложнениям, таким как:

• сильные кровоподтеки или разрывы;
• тяжелые рубцы;
• раны, которые медленно заживают;
• моллюскообразные псевдотуморы, представляющие собой небольшие мясистые поражения, которые развиваются на коже.

Синдром Элерса-Данлоса может вызывать дополнительные симптомы:

• хроническая скелетно-мышечная боль;
• сколиоз, который представляет собой патологическое искривление позвоночника;
• затрудненное дыхание;
• деформация конечностей;
• низкий мышечный тонус;
• заболевания десен и проблемы с зубами;
• пролапс митрального клапана сердца;
• проблемы со зрением.

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса может вызывать серьезные осложнения, включая разрыв стенок кровеносных сосудов, матки или кишечника. Это состояние может привести к серьезным осложнениям, особенно во время беременности, и даже к летальному исходу, если разорвутся крупные кровеносные сосуды.

Типы

Существует 13 подтипов синдрома Элерса-Данлоса. Наиболее распространенными являются гипермобильные и классические типы. Другие формы типы встречаются гораздо реже.

13 типов синдрома Элерса-Данлоса

Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса является наиболее распространенным типом, встречающимся у 1 из 5 000 — 20 000 человек во всем мире. Он вызывает проблемы с кожей и суставами, проблемы с настроением и с пищеварением.

Классический синдром Элерса-Данлоса встречается у 1 из 20 000 — 40 000 человек. Также вызывает проблемы с суставами, но у людей с этим типом кожных симптомов больше, чем с гипермобильным типом. Этот тип может вызвать хрупкие кровеносные сосуды.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса — это редкая форма, которая поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, включая толстую кишку и матку. Осложнения включают опасное для жизни кровотечение и трудности во время беременности. Люди с этим типом имеют необычные черты лица, такие как тонкий нос, маленькие мочки уха, полые щеки и выпуклые глаза из-за меньшего количества жира под кожей.

Другие редкие типы синдрома Элерса-Данлоса включают в себя:

• сердечно-клапанный;
• артрохалазия;
• дерматоспараксис;
• кифосколиотический;
• синдром ломкой роговицы;
• спондилодиспластический;
• мышечно-контрактурный;
• миопатический;
• периодондальный.

Некоторые типы очень редки. Например, исследователи знают только о 12 человек, имеющих дерматоспараксис, и только 30 человек имеют артрохалазию.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — это генетическое расстройство, которое означает, что за симптомы отвечают одна или несколько генетических аномалий. Мутации по крайней мере в 19 генах могут привести к рождению человека с синдромом Элерса-Данлоса. Некоторые формы синдрома Элерса-Данлоса передаются по наследству. Риск передачи мутации от одного из родителей ребенку составляет 25 — 50%, в зависимости от того, является ли наследование доминантным или рецессивным. В некоторых случаях аномальный ген может не исходить ни от одного из родителей. Это может быть результатом спонтанной генетической мутации, которая происходит в яйцеклетке или сперме.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Для диагностики синдрома Элерса-Данлоса врач проведет медицинский осмотр и изучит семейный анамнез. Если есть характерные кожные и суставные симптомы наряду с семейным анамнезом расстройства, этого зачастую достаточно для того, чтобы поставить диагноз. В некоторых случаях генетический анализ может помочь подтвердить диагноз. Тем не менее, человек может иметь несколько симптомов синдрома Элерса-Данлоса и не иметь данного заболевания. Например, гипермобильность суставов встречается примерно у 1 из 30 человек, что делает ее очень распространенной.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Хотя нет никакого излечения синдрома Элерса-Данлоса, лечение может облегчить состояние и снизить риск осложнений. Методы лечения включают:

Лечебная физкултура и физические упражнения

Людям требуется лечебная физкультура (ЛФК), чтобы справиться с суставными симптомами и снизить риск вывихов. В дополнение к упражнениям, врач может рекомендовать брекеты или шины для поддержки «слабых» суставов.

Медикаментозное лечение

Синдром Элерса-Данлоса зачастую приводит к хронической боли и дискомфорту в суставах, мышцах или нервах. Это также может вызвать проблемы с ЖКТ и головные боли. Препараты могут быть важной частью стратегии лечения боли для многих людей с синдромом Элерса-Данлоса. Для ежедневного лечения люди могут принимать обезболивающие препараты, такие как ацетаминофен (Тайленол) или ибупрофен (Адвил, Мотрин). 

Врач может назначить другие препараты при дополнительных симптомах. Например, могут потребоваться препараты для снижения артериального давления, чтобы снизить риск разрыва кровеносных сосудов.

Оперативное лечение

В некоторых случаях может потребоваться операция:

• при повреждении суставов;
• при разрыве кровеносных сосудов;
• для обеспечения стабилизации сустава;
• для уменьшения давления на нервы.

Однако из-за кожных симптомов, которые вызывает синдром Элерса-Данлоса, таких как медленное заживление, операция представляет дополнительные риски.

Изменение образа жизни 

Люди с синдромом Элерса-Данлоса могут управлять своими симптомами:

• отказ от контактных видов спорта, тяжелой атлетики и других видов деятельности, которые создают слишком большую нагрузку на суставы или повышают риск травм;
• ношение защитного шлема и поддерживающих брекетов во время занятий;
• плавание, пилатес, йога или другие мягкие тренировки;
• необходим достаточный отдых и хороший сон, чтобы избежать усталости;
• отказ от твердой пищи и жевательной резинки, которые увеличивают риск травмы челюсти;
• избегать игры на духовых инструментах, так как это может увеличить риск коллапса легкого, особенно у людей с сосудистым типом.

Заключение

Перспективы синдрома Элерса-Данлоса зависят от типа и тяжести симптомов. Помимо сосудистого типа, большинство типов синдрома Элерса-Данлоса редко сокращают продолжительность жизни. Люди с высоким риском разрыва органа или кровеносного сосуда должны принимать меры предосторожности. Хотя синдром Элерса-Данлоса может вызывать неприятные симптомы, изменение образа жизни и медикаментозное лечение могут уменьшить симптомы, улучшить качество жизни и снизить риск травм и осложнений.