Ученые долгое время игнорировали половину всех мутаций в генетических последовательностях человеческой ДНК, называемых синонимичными или «молчащими» мутациями, поскольку считалось, что эти мутации не влияют на процесс, благодаря которому аминокислотные последовательности приводят к правильному сворачиванию белков. В новом исследовании, опубликованном в научном журнале PNAS, говорится, что эти молчащие мутации заслуживают более пристального внимания.
Ученые изучили генетическую последовательность встречающегося в природе антибиотикоустойчивого гена бактерии E. coli. Бактерия предоставила ученым управляемую область исследования, состоящую всего из 4000 генов – по сравнению с более чем 20000 генами у людей. Ученые сконцентрировалась на том, как синонимичные мутации изменили скорость синтеза белка в рибосоме, молекулярной машине, присутствующей во всех клетках, включая клетки человека, которые осуществляют процесс синтеза белка.
Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, насколько широко распространено неправильное сворачивание белка вследствие мутации в синонимических вариациях.
Авторы другого исследования утверждают, что обнаружены гены, позволяющие побороть болезнь Хантингтона.
