Авторы нового исследования пришли к выводу, что носители муковисцидоза (люди с одной мутантной копией гена муковисцидоза) подвержены повышенному риску заболеваний, которые встречаются у пациентов с муковисцидозом. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PNAS.
Актуальность исследования
Общепринятое мнение гласит, что наличие только одной мутантной копии гена муковисцидоза не влияет на здоровье человека – болезнь возникает, только когда обе копии гена мутируют. Однако авторы исследования из Университета Айовы (University of Iowa, UI) считают, что это может быть не так.
Поскольку миллионы людей являются носителями муковисцидоза, новые результаты показывают, что количество заболеваний, вызванных состояниями, связанными с муковисцидозом, может быть значительно выше. Однако, данное исследование показывает, что абсолютная вероятность того, что переносчик муковисцидоза получит многие из этих состояний – все еще очень низка.
«Носители муковисцидоза не так близки к риску, как пациенты с муковисцидозом», – говорит Филип Полгрин (Philip Polgreen). «Однако по сравнению с людьми без мутаций муковисцидоза, у них немного более высокий риск некоторых заболеваний».
В предыдущих исследованиях выявлена связь муковисцидоз-носителя с повышенным риском возникновения некоторых заболеваний, связанных с муковисцидозом, таких как панкреатит, мужское бесплодие и инфекции дыхательных путей. Новое исследование показывает, что носители муковисцидоза также имеют повышенный риск развития других состояний, связанных с муковисцидозом, включая диабет 1 типа, рак желудочно-кишечного тракта и неспособность новорожденного развиваться.
Материалы и методы исследования
Авторы исследования использовали данные IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan, очень большой базы состояния здоровья, для анализа влияния статуса носителя муковисцидоза на повышенный риск развития заболеваний, связанных с данным заболеванием.
Ученые выделили 19 802 носителей муковисцидоза, состояние которых был подтверждено генетическим тестированием, и сопоставили каждого носителя с пятью людьми без муковисцидоза (всего 99 010 человек).
Результаты научного исследования
Анализ показал, что для 59 состояний, связанных с муковисцидозом, у носителей повышенный риск оказался значимым для 57 заболеваний.
Результаты могут иметь большое значение, например, из-за повышенного риска заболеваний поджелудочной железой. Для носителей гена муковисцидоза может быть очень важно избегать чрезмерного употребления алкоголя.
«Все больше и больше людей делают генетическое тестирование в частных компаниях, и если эта информация может быть включена в медицинские записи, может появиться много новых возможностей для обнаружения как рисков для здоровья на уровне населения, так и индивидуальных методов лечения», – резюмирует Аарон Миллер (Aaron Miller).
Авторы другого исследования утверждают, что редактирование генома открывает новые перспективы в лечении муковисцидоза.
