Исследователи из национального психиатрического проекта iPSYCH обнаружили, что аутизм и СДВГ имеют общие изменения в одних и тех же генах. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Neuroscience.
Актуальность проблемы
Новые знания имеют непосредственное отношение к биологическим причинам двух психических расстройств у детей. В Дании примерно 1% школьников страдают аутизмом, а у двух-трех процентов диагностируется СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности). Аутизм и СДВГ являются различными нарушениями развития, но они могут иметь определенные общие симптомы. Например, дети с аутизмом могут демонстрировать агрессивное поведение, быть импульсивными и иметь проблемы в школе и с социальными отношениями — и эти же симптомы могут быть общими для детей с СДВГ.
Материалы и методы обследования
Исследователи проанализировали гены примерно 8000 пациентов из Дании с аутизмом и СДВГ и 5000 человек без какого-либо из этих двух расстройств. В научную работу также включали дополнительные данные от около 45 000 международных контрольных субъектов, у которых не было психических расстройств.
Результаты научной работы
Ученые из крупнейшего в Дании исследовательского проекта в области психиатрии iPSYCH обнаружили, что сходство между двумя диагнозами может быть связано с изменениями в одних и тех же генах. Новая научная работа является крупнейшим на сегодняшний день исследованием редких мутаций в геноме людей с СДВГ и аутизмом.
«Тот факт, что мутации обнаруживаются в одинаковой степени и в одних и тех же генах у детей с аутизмом и у детей с СДВГ, указывает на задействование одних и тех же биологических механизмов», — комментирует автор исследования Андерс Борглум (Anders Børglum), научный сотрудник Орхусского университета (Aarhus University).
Впервые ген связан с СДВГ и аутизмом
«Впервые геном был настолько полно картирован как для СДВГ, так и для аутизма, и открытие того, что дети с СДВГ имеют такое же количество вредных генных мутаций в своей ДНК, что и дети с аутизмом, является поразительным и довольно удивительным»,- добавляет Андерс Борглум.
Полученные данные прямо указывают на то, какие биологические причинные механизмы являются общими для СДВГ и аутизма.
«В исследовании ген, который чаще всего подвержен мутациям у людей с СДВГ или аутизмом, представляет собой так называемый ген MAP1A. Этот ген участвует в формировании физической структуры нервных клеток — их внутреннего скелета. Он необходим для развития мозга», — объясняет Андерс Борглум.
Впервые этот ген был связан с развитием СДВГ и аутизма, и обнаруженные исследователями мутации дают значительно повышенный риск развития аутизма и/или СДВГ.
«Мы обнаружили увеличение бремени мутаций, которые разрушают или серьезно влияют на ген MAP1A у людей с СДВГ и аутизмом, хотя очень немногие контрольные субъекты имели такие изменения в гене», — объясняет Борглум.
Это означает, что риск СДВГ и аутизма увеличивается более чем в 15 раз у людей, которые несут такую мутацию.
«Исследование показывает, что гораздо больше генов для СДВГ и аутизма можно идентифицировать напрямую, изучая больше людей аналогичным образом с обширным секвенированием ДНК, тем самым обеспечивая более полную картину биологических причинных механизмов и возможных подходов к медицинскому лечению», — объясняет Борглум.
Авторы другого исследования утверждают, что дефицит аллопрегнанолона влияет на риск развития аутизма у потомства.
