В новом исследовании, проведенном учеными из Университета Альберты (University of Alberta), обнаружено, что тестирование ДНК братьев и сестер с РАС может быть предиктором будущего диагноза, даже если симптомы клинически не проявляются. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.
Актуальность проблемы
Один из ключевых приоритетов вмешательств в отношении расстройств аутистического спектра (РАС) начинается с раннего возраста, с некоторыми данными, показывающими, что младенцы в возрасте от 7 месяцев могут получить от этого пользу. Тем не менее, у большинства детей в Северной Америке клинически не выявляется РАС, пока им не исполнится более 4 лет. РАС относится к группе заболеваний нервного развития, приводящих к проблемам, связанным с общением, социальным пониманием и поведением.
Материалы и методы обследования
Исследователи искали наличие генетических изменений, которые были связаны с РАС, называемыми вариациями числа копий (CNV), у более чем 288 братьев и сестер из 253 семей. К 3 годам у 157 братьев и сестер было диагностировано РАС или оно развивалось нетипично.
Результаты научной работы
Исследования показывают, что в семье, в которой есть ребенок с РАС, другой ребенок имеет риск РАС от 6,9 до 19,5%, и от 30 до 40%, если у другого ребенка нетипичное развитие.
Геномные факторы, связанные с РАС
«Генетические факторы являются наиболее вероятной причиной, по которой мы видим кластеризацию связанных с РАС черт в семьях», — объясняет автор исследования Стивен Шерер (Stephen Scherer). «Мы хотели исследовать возможные преимущества генетического тестирования для детей, у старшего брата которого уже был диагностирован аутизм. Если мы сможем идентифицировать этих детей в раннем возрасте, мы сможем начать терапию».
Тестирование ДНК выявило CNV в генах, имеющих отношение к РАС у 11 (7%) из 157 братьев и сестер, которым в конечном итоге был поставлен диагноз РАС.
Исследование показало, что наличие РАС-релевантной CNV у родного брата имеет высокую вероятность прогнозирования будущего диагноза РАС или нетипичного развития. Впервые ученые смогли количественно оценить прогностическую ценность РАС.
Ранняя идентификация может привести к более раннему вмешательству
«Эти данные дополняют растущее количество доказательств того, что биомаркеры могут быть полезны при выявлении детей без клиники РАС, у которых может развиться аутизм или другие проблемы в будущем», — объясняет Стивен Шерер.
«На данный момент мы не можем полностью определить ожидаемую серьезность будущих симптомов у ребенка. Что мы можем сказать, так это то, что важно внимательно следить за их развитием и начинать терапевтические вмешательства на ранней стадии, чтобы поддержать развитие навыков и устранить возникающие функциональные нарушения, связанные с РАС», — заключает Стивен Шерер.
Авторы другого исследования утверждают, что дефицит аллопрегнанолона влияет на риск развития аутизма у потомства.
