Геномное тестирование поможет выявить ранние признаки аутизма

В новом исследовании, проведенном учеными из Университета Альберты (University of Alberta), обнаружено, что тестирование ДНК братьев и сестер с РАС может быть предиктором будущего диагноза, даже если симптомы клинически не проявляются. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.

Актуальность проблемы

Один из ключевых приоритетов вмешательств в отношении расстройств аутистического спектра (РАС) начинается с раннего возраста, с некоторыми данными, показывающими, что младенцы в возрасте от 7 месяцев могут получить от этого пользу. Тем не менее, у большинства детей в Северной Америке клинически не выявляется РАС, пока им не исполнится более 4 лет. РАС относится к группе заболеваний нервного развития, приводящих к проблемам, связанным с общением, социальным пониманием и поведением. 

Материалы и методы обследования

Исследователи искали наличие генетических изменений, которые были связаны с РАС, называемыми вариациями числа копий (CNV), у более чем 288 братьев и сестер из 253 семей. К 3 годам у 157 братьев и сестер было диагностировано РАС или оно развивалось нетипично. 

Результаты научной работы

Исследования показывают, что в семье, в которой есть ребенок с РАС, другой ребенок имеет риск РАС от 6,9 до 19,5%, и от 30 до 40%, если у другого ребенка нетипичное развитие.

Геномные факторы, связанные с РАС

«Генетические факторы являются наиболее вероятной причиной, по которой мы видим кластеризацию связанных с РАС черт в семьях», — объясняет автор исследования Стивен Шерер (Stephen Scherer). «Мы хотели исследовать возможные преимущества генетического тестирования для детей, у старшего брата которого уже был диагностирован аутизм. Если мы сможем идентифицировать этих детей в раннем возрасте, мы сможем начать терапию».

Тестирование ДНК выявило CNV в генах, имеющих отношение к РАС у 11 (7%) из 157 братьев и сестер, которым в конечном итоге был поставлен диагноз РАС.

Исследование показало, что наличие РАС-релевантной CNV у родного брата имеет высокую вероятность прогнозирования будущего диагноза РАС или нетипичного развития. Впервые ученые смогли количественно оценить прогностическую ценность РАС. 

Ранняя идентификация может привести к более раннему вмешательству

«Эти данные дополняют растущее количество доказательств того, что биомаркеры могут быть полезны при выявлении детей без клиники РАС, у которых может развиться аутизм или другие проблемы в будущем», — объясняет Стивен Шерер.

«На данный момент мы не можем полностью определить ожидаемую серьезность будущих симптомов у ребенка. Что мы можем сказать, так это то, что важно внимательно следить за их развитием и начинать терапевтические вмешательства на ранней стадии, чтобы поддержать развитие навыков и устранить возникающие функциональные нарушения, связанные с РАС», — заключает Стивен Шерер.

Авторы другого исследования утверждают, что дефицит аллопрегнанолона влияет на риск развития аутизма у потомства.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
МКБ-11