Исследование раскрывает механизм эпилепсии при синдроме Ангельмана

Ключевой механизм, лежащий в основе нейрональной дисфункции при синдроме Ангельмана (СА), форме расстройства аутистического спектра (РАС), впервые был обнаружен с помощью инновационных исследований, проведенных Медицинской школой Дьюк-НАС (Duke-NUS Medical School) при Национальном исследовательском институте нейробиологии в Сингапуре (NNRIS). Результаты исследования, опубликованные в научном журнале Science, могут приблизить ученых к разработке новых методов лечения этого редкого генетического заболевания, которое встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных.

Актуальность проблемы

По данным авторов исследования, в Сингапуре 1 из 150 детей имеет РАС, которое влияет на общение и поведение. К сожалению, в настоящее время не существует единого стандартного метода лечения аутизма отчасти потому, что его основная причина и механизм до сих пор остаются неизвестными. Пациенты с СА нуждаются в пожизненном уходе, поскольку страдают частыми припадками, задержкой развития и отсутствием речи. СА и РАС имеют общую генетическую основу, в частности, нарушение количества копий гена Ubiquitin Protein Ligase E3A (UBE3A). Многие исследователи считают, что определение механизма, лежащего в основе СА, поможет разработать новые методы лечения расстройств с похожими симптомами, такими как судороги и неспособность к обучению. 

Результаты научной работы

Используя индуцированные человеком нейроны, ученые обнаружили, что 1 специфический ионный канал, который позволяет калию проходить через клетки, неправильно регулируется в нейронах пациентов с СА. Это изменение, вызванное отсутствием гена, по-видимому, является причиной приступов эпилепсии у пациентов с СА. Следовательно, подавление специфической активности ионных каналов может предотвратить судороги у пациентов с СА. 

«В нашем исследовании использовались двухмерные нейрональные культуры человека, которые позволили ускорить обнаружение функциональных различий на уровне отдельных клеток в мозге здоровых людей по сравнению с мозгом пациентов с СА», — объясняет автор исследования Хюнсу Шон Дже (Hyunsoo Shawn Je). «Использование трехмерного человеческого мини-мозга позволило нам отслеживать спонтанные сетевые активности, связывая результаты аномального срабатывания одиночных нейронов и признаков эпилепсии в мозге пациента с АС», — добавляет Хюнсу Шон Дже.

«Мы обнаружили, что дисфункция определенной молекулы, известной как кальциево-активированный калиевый канал с большой проводимостью, неправильно регулируется в нейронах пациентов с СА, и это изменение, по-видимому, является причиной частых приступов эпилепсии у пациентов с СА», — резюмирует Хюнсу Шон Дже.

Авторы другого исследования утверждают, что обнаружена общая генетическая связь между аутизмом и синдромом Туретта.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «МКБ-11» в любимые источники Яндекс Новости


Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
МКБ-11