Ключевой механизм, лежащий в основе нейрональной дисфункции при синдроме Ангельмана (СА), форме расстройства аутистического спектра (РАС), впервые был обнаружен с помощью инновационных исследований, проведенных Медицинской школой Дьюк-НАС (Duke-NUS Medical School) при Национальном исследовательском институте нейробиологии в Сингапуре (NNRIS). Результаты исследования, опубликованные в научном журнале Science, могут приблизить ученых к разработке новых методов лечения этого редкого генетического заболевания, которое встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных.
Актуальность проблемы
По данным авторов исследования, в Сингапуре 1 из 150 детей имеет РАС, которое влияет на общение и поведение. К сожалению, в настоящее время не существует единого стандартного метода лечения аутизма отчасти потому, что его основная причина и механизм до сих пор остаются неизвестными. Пациенты с СА нуждаются в пожизненном уходе, поскольку страдают частыми припадками, задержкой развития и отсутствием речи. СА и РАС имеют общую генетическую основу, в частности, нарушение количества копий гена Ubiquitin Protein Ligase E3A (UBE3A). Многие исследователи считают, что определение механизма, лежащего в основе СА, поможет разработать новые методы лечения расстройств с похожими симптомами, такими как судороги и неспособность к обучению.
Результаты научной работы
Используя индуцированные человеком нейроны, ученые обнаружили, что 1 специфический ионный канал, который позволяет калию проходить через клетки, неправильно регулируется в нейронах пациентов с СА. Это изменение, вызванное отсутствием гена, по-видимому, является причиной приступов эпилепсии у пациентов с СА. Следовательно, подавление специфической активности ионных каналов может предотвратить судороги у пациентов с СА.
«В нашем исследовании использовались двухмерные нейрональные культуры человека, которые позволили ускорить обнаружение функциональных различий на уровне отдельных клеток в мозге здоров