Обнаружена общая генетическая связь между аутизмом и синдромом Туретта

Исследователи из Университета Ланкастера (Lancaster University) впервые обнаружили, как происходит генетическое изменение, повышающее риск развития аутизма и синдрома Туретта. Результаты исследования, опубликованные в журнале Cerebral Cortex, показали, что кетамин или родственные лекарственные средства могут быть полезны для лечения аутизма и болезни Туретта.

Актуальность проблемы

По данным авторов исследования, аутизм встречается примерно у 2,8 миллиона человек в Великобритании, в то время как синдром Туретта — состояние, при котором человек издает непроизвольные звуки и движения, называемые тиками, — встречается примерно у 300 000 человек. Доступные методы лечения обоих состояний ограничены, и срочно требуются новые методы лечения. Недавние исследования также показали, что эти нарушения генетически связаны между собой.

Люди с генетической делецией, известной как делеция хромосомы 2р16.3, зачастую испытывают задержку развития и трудности в обучении. У этих пациентов примерно в 15 раз выше риск развития аутизма и в 20 раз выше риск развития синдрома Туретта, но причины этого до сегодняшнего дня остаются непонятными.

Результаты научного исследования

Используя томографию мозга, нейробиологи показали, что делеция гена, на которую воздействует хромосомы 2р16.3 (Neurexin1), влияет на функцию областей мозга, участвующих в развитии аутизма и синдрома Туретта. Ключевым открытием является то, что эта генетическая делеция разрушает область мозга, известную как таламус, нарушая тем самым связь с другими областями мозга.

Важно отметить, что исследователи проверили способность низкой дозы лекарственного средства кетамин, применяемого в клинических условиях в более высоких дозах в качестве анестезирующего средства, нормализовать изменения в функции мозга, вызванные генетической делецией.

«Наши данные свидетельствуют о том, что кетамин может восстанавливать некоторые аспекты мозговой дисфункции, возникающей в результате делеции 2р16.3, и говорят нам о том, что кетамин или другие родственные препараты могут быть полезны при лечении некоторых симптомов, наблюдаемых у людей с аутизмом и у пациентов с синдромом Туретта», — резюмировал ведущий автор исследования Нил Доусон (Neil Dawson). «К сожалению, нам не удалось до конца понять, как удаление 2p16.3 значительно увеличивало риск развития этих расстройств. Однако полученные данные дают нам важную новую информацию о мозговых структурах, затронутых удалением 2р16.3, и о потенциальной полезности кетамина, чтобы помочь людям с аутизмом и синдромом Туретта».

По словам исследователей, необходимо провести гораздо больше исследований, чтобы доказать клинический потенциал полученных данных. Кроме того, длительное лечение кетамином может иметь негативные последствия, которые еще не до конца понятны. 

Авторы другого исследования установили, что кетамин не является опиоидом и лечит депрессию уникальным способом.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «МКБ-11» в любимые источники Яндекс Новости


Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
МКБ-11