Синдром Айкарди: причины, симптомы и лечение

Синдром Айкарди – очень редкое заболевание, которое обычно поражает девочек. В зависимости от его тяжести, оно может вызвать задержку развития, эпилепсию, проблемы со зрением и сокращение продолжительности жизни.

МКБ-11

LD20 Синдромы с аномалиями центральной нервной системы как основной особенностью

Что такое синдром Айкарди? 

Синдром Айкарди чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Другое название синдрома Айкарди – агенезия мозолистого тела. Специалисты считают, что это состояние развивается у эмбриона на ранних сроках беременности, когда происходит изменение в ДНК одного или нескольких генов.

Синдром Айкарди не передается по наследству. Врачи обычно диагностируют синдром Айкарди в раннем детстве после того, как у ребенка появляются судороги, называемые инфантильными спазмами. Дети с синдромом Айкарди также могут иметь задержки в развитии, трудности в обучении и частичное снижение зрения или слепоту. 

Причины 

Синдром Айкарди встречается очень редко. Во всем мире зарегистрировано около 4000 человек с этим заболеванием, большинство – девочки. Исследователи считают, что синдром Айкарди является результатом генетических мутаций, которые происходят во время формирования эмбриона. Изменение происходит в Х-хромосоме. Женские эмбрионы имеют две Х-хромосомы, в то время как мужские эмбрионы имеют только одну. Исследования показывают, что когда характерные генетические мутации происходят в одной Х-хромосоме, женские эмбрионы могут выжить, потому что присутствует другая, здоровая Х-хромосома. Если эти изменения происходят в единственной Х-хромосоме мужского эмбриона, то он вряд ли выживет. Это объясняет, почему дети, рожденные с этим синдромом, почти исключительно женского пола. Однако очень редко дети мужского пола рождаются с синдромом Айкарди. Некоторые мальчики с этим заболеванием имеют дополнительную Х-хромосому.

Мутация в гене TEAD1 на хромосоме 11 также может быть ответственна за некоторые случаи синдрома Айкарда у мальчиков и девочек. Ученым еще предстоит окончательно доказать эти теории.

Симптомы и диагностика

Инфантильные судороги обычно являются первым симптомом синдрома Айкарди. Судороги сопровождаются одиночными толчками всего тела. Они зачастую появляются до 3-месячного возраста и могут возникать несколько раз в день.

Прежде чем врач поставит диагноз синдрома Айкарди, он должен исключить другие возможные причины симптомов. Альтернативные причины могут включать:

• эпилепсию
• задержку развития
• проблемы со светочувствительными тканями в задней части глаз
• неполное или отсутствующее мозолистое тело (ткань, соединяющая две половины мозга)

Дети с синдромом Айкарди обычно имеют некоторую степень задержки в развитии и трудности в обучении.

Эпилепсия – это особенность синдрома Айкарди, и одно исследование показало, что люди с тяжелой формой эпилепсии имели низкие когнитивные навыки, включая организацию и память.

Некоторые люди с синдромом Айкарди имеют легкие симптомы и им не ставят диагноз, пока они не станут взрослыми.

Врач может обнаружить изменения в мозге при синдроме Айкарди с помощью МРТ-сканирования.

 Особенности, которые могут присутствовать:

• асимметрия между двумя сторонами мозга
• кисты
• мале число складок и борозд
• увеличенные желудочки, которые представляют собой заполненные жидкостью полости вблизи центра мозга.
• микроцефалия, которая относится к необычно маленькой голове

Люди с синдромом Айкарди зачастую имеют хориоретинальные лакуны, которые представляют собой округлые, беловато-желтые поражения в сетчатке – ткани, которая выстилает заднюю часть глаза. Офтальмолог может увидеть эти повреждения с помощью офтальмоскопа.

Человек с синдромом Айкарди также может иметь:

• маленькие или менее развитые глаза (микрофтальмия)
• щели или отверстия, называемые колобомой, в зрительном нерве

Иногда эти симптомы вызывают частичную потерю зрения или слепоту.

Кроме того, некоторые люди с синдромом Айкарди имеют четкие черты лица и другие физические признаки, в том числе:

• плоский нос с загнутым кончиком
• короткий филтрум (расстояние между носом и верхней губой)
• асимметрию лица
• большие уши
• редкие брови
• аномалии силы 
• сколиоз
• расщелину губы и неба

Общие состояния, связанные с синдромом Айкарди:

• трудности с принятием пищи
• кислотный рефлюкс
• желудочно-кишечные проблемы
• запор или диарею

Лечение

Синдром Айкарди может вызывать различные симптомы, и методы лечения также различны. Цель лечения состоит в том, чтобы управлять симптомами.

Некоторые методы лечения направлены на уменьшение тяжести и частоты приступов. Другие, такие как физическая, речевая и трудотерапия, могут помочь людям с синдромом Айкарди преодолеть задержки в развитии и проблемы, связанные со зрением.