Ученые из Калифорнийского университета (University of California) в Сан-Франциско, определившие два известных человеческих гена, которые способствуют «естественному короткому сну», теперь обнаружили еще и третий. Исследователи во лаве с Ин-Хуэй Фу (Ying-Hui Fu) выделили новый ген у респондентов (отец и сын), которые в среднем спали всего 5,5 и 4,3 часа каждую ночь, соответственно, гораздо меньше, чем восемь или более часов, которые требуются большинству людей, чтобы избежать ощущения недостатка сна. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Transal Medicine.
«Существуют серьезные последствия для здоровья, связанные с лишением сна», — сообщает соавтор исследования Луис Птачек (Louis Ptáček). «Люди с хроническим нарушением сна чаще страдают от ожирения, диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, депрессии и когнитивных нарушений».
Но при обследовании респондентов, которые спали 4-5 часов, не обнаружилось каких-либо неблагоприятных когнитивных или физических эффектов, которые обычно наблюдаются у людей, лишенных сна.
Материалы и методы исследования
В ходе исследования ученые выполнили секвенирование генов у отца и сына и сосредоточились на мутации в гене NPSR1, кодирущий сигнальный белок, который находится на поверхности нейронов, и ранее было показано, что он участвует в регуляции сна.
Чтобы понять функцию гена в мозге, исследователи выполнили серию экспериментов на мышах, которые были генетически модифицированы, чтобы нести идентичную мутацию в мышиной версии NPSR1.
Результаты научного исследования
Результаты исследования показали, что мыши с мутацией в гене проводили меньше времени во сне и были более физически активны, чем те, у кого ее не было, отчасти потому, что на биохимическом уровне мутантная версия NPSR1 ведет себя не так, как более распространенная версия белка.
NPSR1 является частью сигнального пути в мозге, который способствует бодрствованию. Когда ген активен, он включает другие белки по тому же пути, добавляя к ним химическую модификацию. Исследователи обнаружили, что мутантный NPSR1 активировал гораздо больше нижестоящих белков, чем не мутантная версия.
Затем исследователи обратились к тесту на память. Мышей помещали в специально сконструированную камеру и позволяли исследовать им новую среду в течение нескольких минут, после чего включали электрический ток, чтобы слегка ударить их ноги. Через день мышей возвращали в эти камеры и наблюдали за ними.
Результаты исследования показали, что лишенные сна мыши испытывают дефицит памяти (точно так же как лишенные сна люди) и испытывают проблемы с формированием длительных воспоминаний о тряске. Но носители мутантной версии NPSR1 помнили удары электрическим током даже после того, как их лишали сна.
«NPSR1 не только способствует короткому сну, но и предотвращает проблемы с памятью, которые обычно являются результатом лишения сна», — сказал Фу. «Это первый обнаруженный ген, который оказывает защитное действие против одного из многих неблагоприятных последствий лишения сна».
А поскольку белок NPSR1 является рецептором на клеточной поверхности, исследователи полагают, что однажды можно будет разработать препараты, которые активируют или повлияют на NPSR1.
«Это открытие не только дает нам лучшее понимание того, как гены способствуют необычному фенотипу сна, но и предлагает привлекательную цель для будущих методов лечения, которые могут помочь в лечении расстройств сна или предотвратить определенные когнитивные нарушения, связанные с недостатком сна», — резюмирует Птачек.
Авторы другого исследования установили, что нарушение сна имеет генетические связи с ожирением, синдромом беспокойных ног и шизофренией.
